2026年8月19日Ultragenyx制药公司宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已加速批准Genglycos™(pariglasgene brecaparvovec-opnr)，也称为DTX401，用于治疗8岁及以上患有糖原贮积病Ia型(GSDIa)的成人和儿童患者。
糖原贮积病Ia型(GSDIa)
GSDIa是一种超罕见的遗传性代谢疾病，由肝脏向血液释放葡萄糖所需的酶缺乏引起。这种缺乏降低了肝脏控制葡萄糖水平的能力，并与可能危及生命的低血糖发作及其他严重并发症相关，需要严格的营养管理，包括繁重的、全天候的生玉米淀粉摄入方案作为口服葡萄糖替代疗法。使用玉米淀粉控制血糖较为粗糙，会导致血糖大幅波动，患者最终不得不将一天中的大部分时间处于显著高血糖状态以避免低血糖发作。
“GSDIa的日常管理需要持续不断的生玉米淀粉摄入和严格的饮食控制，这对患者和家庭来说极其苛刻。即使严格遵守该方案，患者也必须做到完美无缺。任何一次玉米淀粉的遗漏都可能使患者面临严重低血糖、癫痫发作甚至死亡的风险。”世界领先的GSDIa专家之一DavidWeinstein医学博士、医学硕士表示：“Genglycos的获批代表着GSDIa群体向前迈出的重要一步，也反映了近30年来旨在改善该病患者安全性和生活质量的工作和科学进步。”
“对于受GSDIa影响的家庭来说，每一天都围绕着严格的时间表、夜间监护以及对错过一顿饭或一次玉米淀粉剂量可能引发危及生命的低血糖的持续担忧。”儿童糖原贮积病研究基金的联合创始人和现任董事会成员David和WendyFeldman表示：“这项批准是一个意义非凡的里程碑，对于一个几十年来一直充满希望、倡导并帮助推动新的治疗方案研究以减轻该疾病负担的群体而言。”
Ia 型糖原贮积症迎来首款基因治疗药物
“Genglycos的批准履行了我们的承诺，即提供首个直接针对GSDIa根本病因的疗法。在我们的临床研究中，患者对玉米淀粉的依赖减少，证明了这种基因疗法能够在禁食或代谢应激期间建立正常的糖原分解以产生葡萄糖的能力。这种调节葡萄糖的能力减轻了疾病负担，并有可能降低这些患者发生严重或危及生命的低血糖风险。”Ultragenyx首席医学官EricCrombez医学博士表示：“作为我们的首个基因疗法批准，Genglycos代表了公司的一项重要成就，也实现了利用强大的新工具为罕见病患者带来变革性药物的承诺。”
为符合条件的患者提供治疗可及性
Ultragenyx将通过UltraCare计划为入组患者和护理人员提供支持，帮助他们获得治疗，该计划现在包括经过专门培训的UltraCare基因疗法指导人员，帮助了解保险范围，协助获得治疗支持，解答有关治疗过程的问题。
这项批准反映了一个卓越团队多年来的跨组织合作成果。Ultragenyx深切感谢参与我们临床研究的患者、家属和临床研究者，他们的集体承诺和毅力将一个科学愿景转化为患者新的治疗选择。
