依特立生(Eteplirsen)中文说明书

依特立生(Eteplirsen)于2016年9月19日获得美国FDA批准，商品名为Exondys51。

什么是依特立生(Eteplirsen)

依特立生用于治疗适用于第51号外显子跳跃基因突变的儿童和年轻成人杜氏肌营养不良症（DMD）。该药由医疗保健提供者通过静脉输注给药，每周一次。

依特立生不能治愈DMD，但可能减轻由DMD引起的肌肉无力和肌肉萎缩。

依特立生(Eteplirsen)如何给药

1、剂量信息

按体重每次30毫克/公斤，每周一次静脉输注，输注时间35-60分钟，需通过内嵌式0.2微米过滤器输注，给药前需要稀释。

2、给药方式

依特立生由医疗保健提供者每周一次通过静脉输注给药。

输注过程需要35至60分钟。

输注前可在注射部位使用局部麻醉霜。

如果在注射依特立生时感到瘙痒、发热、头晕，或出现胸闷、呼吸困难，请告知护理人员。

如果体重减轻或增加，请告知医生，因为体重变化可能影响依特立生的剂量。

依特立生(Eteplirsen)的作用机制

依特立生通过使用外显子跳跃技术，帮助杜氏肌营养不良症（DMD）患者产生一种经过修饰的肌营养不良蛋白。在DMD中，基因突变阻止了身体制造功能性肌营养不良蛋白，而这种蛋白对于维持肌肉细胞的完整性至关重要。

依特立生的作用机制使基因的转录翻译机制能够跳过第51号外显子，从而产生一种更短但部分具有功能的肌营养不良蛋白。这种蛋白能为肌肉细胞提供一定的支持。

依特立生属于反义寡核苷酸这类药物。

图片来自公开渠道（如FDA官网、原研药厂官网等），仅供参考。

依特立生(Eteplirsen)的效果如何

根据每周一次输注依特立生后的报告：

在一项临床研究中，所有36名男孩均出现了肌营养不良蛋白基因的外显子跳跃。

在12名男孩中，治疗48周后，肌营养不良蛋白水平平均比基线水平高出2.8倍，但仍远低于非杜氏肌营养不良症人群所产生的水平。

只有一名男孩的肌营养不良蛋白水平没有任何升高。

依特立生(Eteplirsen)的副作用

1、最常见的副作用

包括平衡问题、呕吐、注射部位皮疹或刺激、头痛、咳嗽、皮疹。

2、严重副作用

超敏反应

接受依特立生治疗的患者中曾出现过敏反应，包括喘息、胸痛、咳嗽、心率加快和荨麻疹。如果您出现任何过敏反应的体征和症状，如喘息、胸痛、咳嗽、心率加快或荨麻疹，请立即就医。

依特立生(Eteplirsen)的注意事项

1、在接受依特立生之前，请告知医生所有的医疗状况或过敏情况，以及孩子使用的所有药物，包括是否存在以下情况：

曾经对依特立生或任何其他DMD治疗药物产生过过敏反应。

有肾脏问题。

正在怀孕或打算怀孕。

正在哺乳。

2、尽管依特立生主要在儿童中使用，但尚不清楚在怀孕或哺乳期间使用依特立生是否会带来危害。

依特立生(Eteplirsen)的药物相互作用

其他药物可能影响依特立生，包括处方药、非处方药、维生素和草药产品，请告知医生当前使用的所有药物，以及开始或停止使用的任何药物。