阿塔鲁伦(Ataluren，PTC124)是一种小分子口服药物，药理机制主要基于其能够选择性诱导核糖体对早熟但非正常终止密码子的通读能力。这种能力允许细胞继续合成本应因无义突变而中断的全长蛋白质。

药品称呼

通用名：Ataluren

商品名：Translarna

全部名称：阿塔鲁伦，Translarna，Ataluren，PTC124

规格

125mg，250mg或1000mg。

禁忌

对Translarna中的任何成分过敏。

同时静脉注射氨基糖苷类药物。

贮藏

避免光照。

作用机制

DNA中的无意义突变会导致mRNA内的提前终止密码子。mRNA中的这种过早终止密码子通过在生成全长蛋白质之前终止翻译来引起疾病。Ataluren可以使包含这种过早终止密码子的mRNA的核糖体通读，从而产生全长蛋白。

安全与疗效

PTC Therapeutics公司公布了Translarna（ataluren）治疗2-5岁无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）患者的II期临床研究Study 030的结果。数据显示，Translarna在这一患者群体中的安全性和药代动力学特征与该药在5岁以上儿童中的一致。重要的是，数据还显示，Translarna治疗的患者在第28周和第52周的定时功能测试和北极星移动评价量表方面表现出改善，在一年后的平均变化显示出25%的改善。

此前公布的Study 030研究的中期分析显示，在治疗第28周，2-5岁nmDMD患者中的安全性和药代动力学特征与较大年龄儿童中一致。此外，Translarna治疗后，在第28周观察到了显著的临床受益，包括跑步/步行10米、爬楼梯、从仰卧到站立的时间相对基线降低。