2026年2月27日，BioMarin制药公司于当日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准该公司PALYNZIQ（pegvaliase‑pqpz）的补充生物制品许可申请（sBLA），将适用人群扩大至12岁及以上苯丙酮尿症（PKU）儿科患者。PALYNZIQ是目前唯一获批用于降低PKU患者血液苯丙氨酸（Phe）浓度的酶替代疗法。

本次FDA批准依据

本次FDA批准基于PEGASUS研究数据。该研究是一项多中心、开放标签、随机对照Ⅲ期临床试验，在现有管理方案下血液苯丙氨酸浓度＞600µmol/L且控制不佳的12～＜18岁PKU青少年中，对比PALYNZIQ与单纯饮食治疗的安全性和有效性。

关于PALYNZIQ

PALYNZIQ通过聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶替代PKU患者体内缺乏的苯丙氨酸羟化酶（PAH），从而分解苯丙氨酸。

PALYNZIQ采用便于耐受性管理的给药方案；其安全性主要与免疫介导反应相关，包括过敏性休克，临床试验中已建立完善有效的风险管理措施。

详见完整处方信息（含黑框警告）。

由于存在过敏性休克风险，PALYNZIQ仅可通过名为PALYNZIQREMS的风险评估与缓解策略（REMS）限制性项目获取。

PALYNZIQ已在全球超过35个国家获批用于治疗PKU。

关于苯丙酮尿症（PKU）

PKU即苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症，是一种遗传性疾病，PAH酶负责代谢苯丙氨酸——一种存在于多数含蛋白食物中的必需氨基酸。若功能性酶缺乏或不足，苯丙氨酸会在血液中异常蓄积并产生脑毒性，导致多种并发症，包括重度智力障碍、癫痫、震颤、行为异常及精神症状等。

自20世纪60年代至70年代初实施新生儿筛查以来，在开展新生儿筛查的国家中，此时期后出生的PKU患者几乎均可在出生时确诊并尽早启动治疗。

PKU可通过严格限制苯丙氨酸的饮食管理，辅以低蛋白改良食品及无苯丙氨酸医用食品；但多数患者难以长期坚持这一严格饮食以达到理想的血液苯丙氨酸控制水平。

儿童期通过饮食控制苯丙氨酸可预防严重发育问题与神经系统后遗症，但青春期及成年期苯丙氨酸控制不佳与一系列神经心理缺陷及功能损害相关。

PALYNZIQ美国适应症与重要安全性信息

美国适应症

PALYNZIQ（pegvaliase‑pqpz）是一种苯丙氨酸（Phe）代谢酶，适用于：在现有管理方案下血液苯丙氨酸浓度＞600µmol/L（10mg/dL）且控制不佳的成人及12岁及以上儿科苯丙酮尿症（PKU）患者，用于降低其血液苯丙氨酸浓度。

黑框警告：过敏性休克

已有使用PALYNZIQ后发生过敏性休克的报告，且可在治疗期间任何时间发生。

首剂PALYNZIQ需在具备过敏性休克处理能力的医护人员监督下给药，注射后至少密切观察患者60分钟。

患者自行注射前，需确认患者及观察者（如适用）能够识别过敏性休克的症状体征，并在需要时正确使用肾上腺素。

对可能需要协助识别和处理过敏性休克的患者，建议由成人观察者陪同；观察者需在给药期间及给药后至少60分钟在场，能够使用肾上腺素并在用药后立即呼叫急救。

为所有接受PALYNZIQ治疗的患者开具肾上腺素处方；首剂前指导患者及观察者（如适用）正确使用，告知患者使用后立即就医，并全程随身携带肾上腺素。