美格鲁特(Miglustat)属小分子亚胺糖，能可逆地抑制葡萄糖神经酰胺合成酶,进而影响催化鞘糖脂合成的第一关键步骤。 关于美格鲁特 2003年,美格鲁特(Miglustat)获美国FDP认证，是首个核准被用于尼曼匹克病的特殊治疗药物，近年来国外报道多用于尼曼匹克C型治疗。美格鲁特是一种口服给药的药物，属于葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂。它主要用于治疗轻度/中度1型戈谢病成年患者，作为单一疗法使用。 美格鲁特的作用 美格鲁特因能通过血脑屏障，故对神经疾病具有潜在的治疗作用。长期随访观察和研究证实,美格鲁特有改善﹑稳定或延缓眼球水平跳动、吞咽及行走困难等神经系统症状进展的效果。美格鲁特可降低鞘糖脂的生物合成速率，从而将鞘糖脂底物的量降至最低水平，使得防御葡萄糖脑苷脂酶的残留活性更有效（底物还原治疗）。体外和体内研究已表明，美格鲁特可减少葡萄糖神经酰胺基鞘糖脂的合成。 美格鲁特的功效 研究方法：基于在法国诊断的成年 尼曼-匹克病C型(NP-C)患者的临床图表数据的观察性研究。分析了患者在诊断、美格鲁特治疗开始（如果适用）和最后一次随访时的回顾性数据[1]。 研究结果：在法国，青少年-成人神经系统型患者约占研究期间诊断出的所有 NP-C 病例的 25%。共纳入46例患者（NP-C)患者2例，NP-C53患者23例;女性占9%）。神经系统发病和诊断时的平均 ± SD（范围）年龄分别为 12.5 ± 8.56 （34-13） 岁和 5 ± 15.65 （1-2） 岁。就诊时，患者主要有 3） 小脑共济失调和/或肌张力障碍导致的步态受损，和/或认知/行为表现，和/或精神病体征。最初，几乎一半的患者只有上述三种神经精神表现中的一种。垂直核上性凝视麻痹，通常在患者无主诉的情况下发生，仅在仔细的临床检查中发现，大多数患者 （46%） 在诊断时（神经系统发病数年后）均有记录。 2 例患者 （9%） 接受了美格鲁特治疗，其中 8 例 （22%） 持续超过 3 年（最后一次随访）至最长 5.0 年。001 例患者 （2%） 因副作用 （n = 0） 或感知到缺乏疗效 （n = 029） 而提前停止治疗。 研究结论：美格鲁特治疗持续时间与神经系统恶化减少显著相关（p < 0.02）。治疗 ≥2 年与患者生存率提高相关 。在美格鲁特治疗开始时，对米格鲁司他的良好反应与不太严重的神经系统残疾相关。 总结 美格鲁特是一种小分子亚糖胺类物质，它通过竞争性抑制GBA（酸性β-葡萄糖苷酶）发挥作用。美格鲁特于2003年获得美国FDA的批准上市，作为成人Ⅰ型戈谢病患者无法接受酶替代疗法（ERT）时的备选药物。美格鲁特能够改善肝脾肿大的症状，但对于贫血和血小板减少等症状的疗效有限，对于骨骼症状的疗效目前仍需进一步评估。 参考文献 [1]Nadjar Y, Hütter-Moncada AL, Latour P, Ayrignac X, Kaphan E, Tranchant C, Cintas P, Degardin A, Goizet C, Laurencin C, Martzolff L, Tilikete C, Anheim M, Audoin B, Deramecourt V, De Gaillarbois TD, Roze E, Lamari F, Vanier MT, Héron B. Adult Niemann-Pick disease type C in France: clinical phenotypes and long-term miglustat treatment effect. Orphanet J Rare Dis. 2018 Oct 1;13(1):175. doi: 10.1186/s13023-018-0913-4. PMID: 30285904; PMCID: PMC6167825. 相关热文推荐：利特昔替尼的用法用量,药物相互作用及特殊人群用药？ https://www.1blv.com/newsDetail/121777.html

美格鲁特(Miglustat)适应症美格鲁特(Miglustat)是一种葡糖神经酰胺合酶抑制剂，适用于单药治疗酶替代疗法不适合治疗的轻到中度Ⅰ型戈谢病成人患者。功效与作用1、减轻症状：戈谢病是一种遗传性疾病，由于体内缺乏戈谢酶（glucocerebrosidase）的活性，导致脂质（葡萄糖苷脂）在细胞内积聚。美格鲁特(Miglustat)可以通过抑制特定酶的活性，减少脂质积聚，从而减轻症状，如肝脾肿大、骨病变、贫血、血小板减少等。2、延缓疾病进展：美格鲁特(Miglustat)可以在一定程度上延缓戈谢病的进展。虽然它不能治愈该疾病，但在早期使用和长期维持治疗的情况下，它可以减少病情的恶化和并发症的发展。3、改善生活质量：通过减轻症状和延缓疾病进展，美格鲁特(Miglustat)可以显著改善戈谢病患者的生活质量。它可以减少疼痛、疲劳和其他相关症状，从而提高患者的整体健康和生活满意度。中国上市信息美格鲁特(Miglustat)已在中国大陆地区及中国台湾上市，但截止2023年12月5日，还没有在中国香港上市。剂型规格胶囊：100mg美格鲁特(Miglustat)，白色不透明硬明胶胶囊，胶囊帽上用黑色印有“OGT 918”，胶囊体上用黑色印有“100”。用法用量1、推荐剂量：对于成年高雪氏症1型病人，建议服用一颗，每次100毫克，每天三次，并定时服用。如果错过了一次，下一次应该在预定的时间服用美格鲁特(Miglustat)胶囊。部分患者可能因不良反应，如震颤或腹泻，需减量至1粒100mg胶囊，每日1-2次。2、肾功能不全患者：在轻度肾损害（调整后肌酐清除率50-70mL/min/1.73m2）患者中，美格鲁特(Miglustat)可以每天2次100毫克的剂量开始治疗。对于中度肾损害患者（调整后肌酐清除率为30-50mL/min/1.73m2），以每天1粒100mg胶囊的剂量开始美格鲁特(Miglustat)治疗。不建议重度肾损害（肌酐清除率<30mL/min/1.73m2）患者使用美格鲁特(Miglustat)。副作用美格鲁特(Miglustat)最常见的不良反应包括腹泻、体重减轻、头痛包括偏头痛、震颤、肌肉抽筋、走路不稳、厌食、腿抽筋、头晕、虚弱、四肢沉重、记忆力下降、感觉异常、胃胀、背痛、便秘、胃痛、胀气、恶心和呕吐、口干、消化不良、视力问题、血小板减少、与食物无关的胃痛和月经改变。副作用处理方法1、头痛：如果患者使用美格鲁特(Miglustat)后出现头痛症状，应注意休息，保持充足睡眠，平时避免熬夜。头痛严重可通过局部按摩、艾灸、针灸等方法治疗，必要时可通过药物治疗缓解。2、胃部不适：建议患者调整饮食，避免进食辣椒、麻辣烫、火锅等辛辣刺激性食物，以及雪糕、冷饮等生冷食物，有助于改善胃部不适。3、便秘：便秘的患者应适当增加饮水量，多吃新鲜蔬菜、水果，便秘严重时可通过使用开塞露、乳果糖等方法缓解症状。4、视力问题：如果治疗过程中患者视力出现问题，应注意保护眼睛，减少电子产品的使用时间，避免长时间用眼。5、腹泻：腹泻的患者应注意腹部保暖，必要时使用蒙脱石散等药物止泻。临床治疗效果美格鲁特(Miglustat)是一种可逆抑制鞘糖脂合成的亚氨基糖小分子，是唯一一种被批准用于治疗成人和儿科患者尼曼-皮克病C型(NP-C)进行性神经表现的疾病特异性药物。NP-C是一种罕见的常染色体隐性脂质储存障碍，以细胞内脂质转运受损和导致过早死亡的进行性神经症状为特征。在一项随机临床试验、长期扩展研究和回顾性观察队列研究中，口服美格鲁特(Miglustat)治疗稳定了患有该疾病的儿童和成人患者的NP-C关键神经表现(包括水平扫视眼球运动峰值速度、行走、操作、语言和吞咽)。在其他临床经验报告中，已经证实了美格鲁特(Miglustat)在稳定或减缓疾病进展方面的治疗效果。特殊人群用药1、妊娠：妊娠妇女不建议使用美格鲁特(Miglustat)治疗，当对妊娠女性给药时，美格鲁特(Miglustat)可能导致胎儿损害。2、哺乳期：美格鲁特(Miglustat)可能存在于乳汁中。由于母乳喂养婴儿发生严重不良反应的可能性，建议不要进行母乳喂养。3、儿童：不建议儿童使用此药。注意事项1、遵循医生的指导：患者应始终按照医生的指示和建议使用美格鲁特(Miglustat)。不要自行改变剂量或停止使用药物，除非经过医生的指导。2、不良反应：用药前患者应注意美格鲁特(Miglustat)的不良反应，如果治疗过程中疑似出现不良反应，应及时处理。3、药物相互作用：在使用美格鲁特(Miglustat)之前，告知医生正在使用的其他药物，包括处方药、非处方药、保健品和补充剂。以免某些药物与美格鲁特(Miglustat)相互作用，影响其疗效或增加副作用的风险。4、肝功能和肾功能：美格鲁特(Miglustat)的代谢和排泄主要通过肝脏和肾脏进行。如果患者有肝功能或肾功能受损的情况，可在医生的指导下调整剂量或监测药物的安全性。5、定期复查：美格鲁特(Miglustat)通常需要长期维持治，建议患者按照医生的指导定期复查，并遵循他们的建议和治疗计划。药物价格及储存据了解，美格鲁特(zavesca)土耳其版约13000元一盒，应在68ºF-77ºF(20ºC-25ºC)室温下储存。相关热文推荐：恶拉戈利钠(elagolix)是什么药