奥拉帕尼(olaparib,ALPN)是2014年FDA批准用于遗传性晚期卵巢癌的靶向治疗药物,是一种创新的口服多聚腺苷核糖聚合酶强抑制剂,可导致肿瘤细胞DNA修复途径的缺陷而优先杀死癌细胞。
但是奥拉帕尼服用之前是需要进行基因检测的,那么,基因检测的结果有哪些呢?
1.致命性突变:根据最新的研究进展认为,该突变位点是有害突变,患癌的风险升高、需要支持的是,BRCA1/3突变不一定会患癌,只是风险提高,通过科学预防,筛查,健康的生活方式,合理的饮食,可以降低发病风险。
2、良性突变:根据最新研究进展说明,改突变位点是无害凸逼哦按,患癌风险和普通人群相当。同时需要指出的是,没有突变并不意味着一定不会患癌,只是一定程度排除了遗传高风险,保持健康的生活方式、合理的饮食、定期筛查对患者的健康依旧很重要
3、临床意义位置的病变:根据目前最新的研究表明,无法将变异位点进行分类,随着科学研究的快速发展,这类位点的临床意义有望在不久的将来得以阐明。
对于一部分的个人,健康管理方案建议参考普特人群的风险管理。
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参考资料: FDA说明书,FDA更新于2023年11月6日,https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf/index.cfm?event=overview.process&ApplNo=208558