美格鲁特治疗戈谢病的效果 一项非对照、开放标签的研究，研究对象为不愿或无法接受酶替代治疗（ERT）或已停止ERT至少3个月的I型GD（I型戈谢病）成年患者（通过基因分型和葡糖脑苷酶测定证实）。患者接受美格鲁特100 mg TID治疗12个月，可选择继续治疗12个月中。 主要终点是肝脏体积的百分比变化。次要终点包括脾脏体积的百分比变化和血液学参数（血红蛋白、血小板）、壳三糖苷酶活性（疾病负担的替代标志物）和骨骼评估（双能X射线吸收法、磁共振成像和射线照相）的变化。 监测临床安全性，包括在基线和整个研究期间使用一系列标准化神经测试（如普渡钉板测试、迷你精神状态检查、神经传导研究）和神经心理学测试评估神经状态。 结果：10名患者（7名男性，3名女性）接受了至少1剂美格鲁特治疗，其中7人完成了24个月的治疗。 在包括疗效集的8名患者中，在6个月（-8.4%）和18个月（-15.1%）时，肝脏体积与基线相比发生了显著的平均百分比变化。尽管没有统计学意义，12个月（-9.4%）和24个月（-5.6%）时肝脏体积百分比变化的95%置信区间与6个月和18个月时相似，支持一致的临床效果。 在6个月（-19.0%）和18个月（-24.3%）时观察到脾脏体积的平均百分比显著减少。基线时正常的平均血红蛋白浓度在研究过程中保持稳定。骨骼状态没有明显变化。 12个月时，血小板绝对计数的平均值显著增加（增加13.9 x 10（9）/L）；24个月时，与基线相比的平均百分比增加（23.0%）没有统计学意义。24个月时，壳三苷酶活性比基线平均降低了25.3%。 治疗耐受性良好，大多数不良事件的发生率随着时间的推移而降低。在研究开始（0-3个月）和结束（>21-24个月）的3个月期间报告的胃肠道和中枢神经系统不良事件为胀气（分别为10名和2名患者）、腹泻（9名和0名）、腹痛（7名和1名）、震颤（4名和1岁）、感觉异常（3名和0岁）、头痛（2名和3名）和腹胀（2名）。研究期间未发现对神经或神经心理功能有临床显著不良影响的证据。 结论：在这项针对有症状的I型GD成年患者的小型研究中，美格鲁特治疗在6个月和18个月时导致肝脏和脾脏体积显著减少，24个月后临床有所改善。骨受累、血小板和血红蛋白值保持稳定，在观察期内未发现显著变化。 美格鲁特治疗戈谢病的效果可明显改善Ⅰ型戈谢病患者的临床表现，提高生活质量，建议患者在医生的指导下用药，对症治疗。 相关热文推荐：美泊利单抗可以治疗慢阻肺吗 参考文献 Pastores GM, Barnett NL, Kolodny EH. An open-label, noncomparative study of miglustat in type I Gaucher disease: efficacy and tolerability over 24 months of treatment. Clin Ther. 2005 Aug;27(8):1215-27. doi: 10.1016/j.clinthera.2005.08.004. PMID: 16199246.

Miglustat是一种口服神经酰胺葡糖基转移酶抑制剂，可防止戈谢病患者发生的葡糖脑苷脂溶酶体蓄积。此药物治疗戈谢病以及NP-C效果明显，患者可在专业医师的指导下使用。 美格鲁特对戈谢病的治疗效果 在对1型戈谢病患者进行的非比较试验中，miglustat(每日3次，每次50 mg或100mg)治疗6-12个月显著缩小了基线时的肝和脾体积。在6个月和12个月时，器官体积的缩小幅度均随着剂量的增加而增大。美格鲁特50 mg或100mg，每日3次，用药6-12个月对血红蛋白浓度无显著影响。两种剂量在6个月时均未显著改善基线血小板计数，但较大剂量显著增加了12个月时的血小板计数。 在开放扩展阶段，患者在24个月和36个月时继续表现出器官体积的进一步缩小以及血液学参数的显著改善。在一项对既往接受过长期酶替代治疗(ERT)的1型戈谢病患者进行的为期6个月的随机研究中，miglustat + ERT组的肝脏体积缩小幅度超过ERT单独治疗组。 美格鲁特对NP-C的作用及疗效 在一项随机临床试验、长期扩展研究和一项回顾性观察队列研究中，口服miglustat治疗稳定了儿童和成人NP-C患者的关键神经系统表现(包括水平扫视眼球运动峰值速度、行走、操作、语言和吞咽)。美格鲁特在稳定或减缓疾病进展方面的治疗效果已在其他临床经验报告中得到证实。 磁共振成像研究表明，miglustat对与临床症状严重程度相关的小脑和皮质下结构具有保护作用。许多使用NP-C残疾量表评估核心神经系统表现(活动障碍、操作障碍、语言、吞咽等)的队列研究表明，在2-8年期间，神经系统稳定，且神经系统发病年龄较大(非婴儿)的患者有更大获益的趋势。一项随机对照试验和数项队列研究报告，在治疗1-5年期间，扫视眼球运动有所改善或保持稳定。吞咽功能在随机试验(长达2年)和长期观察队列(长达6年)中也被证明改善/保持稳定。吞咽困难是NP-C患者吸入性肺炎和过早死亡的一个重要危险因素，一项关于吞咽困难的荟萃分析表明，由于吞咽功能的改善/稳定，miglustat可使患者生存获益。 结论:已通过一系列方法评估了miglustat对神经系统NP-C表现的影响，从大脑细胞变化到可见的临床改善和生存率的改善。在没有治愈方法的情况下，miglustat是一种有价值的药物，可减少儿童和成人NP-C患者的临床相关神经症状的进展。 参考文献 Pineda M, Walterfang M, Patterson MC. Miglustat in Niemann-Pick disease type C patients: a review. Orphanet J Rare Dis. 2018 Aug 15;13(1):140. doi: 10.1186/s13023-018-0844-0. PMID: 30111334; PMCID: PMC6094874.

美格鲁特治疗戈谢病的疗效较好，美格鲁特可降低鞘内糖脂的生物合成率，将葡萄糖苷鞘酶在人体内的浓度降至一个低水平，有助于改善Ⅰ型戈谢病患者的肝、脾脏肿大，血色素、血小板计数低下的水平。美格鲁特是一种酶抑制剂，可以抑制葡糖脂酸的合成，从而减少其在组织中的积聚。美格鲁特于2003 年7 月由美国FDA 批准上市，作为不能接受ERT的成人Ⅰ型GD（戈谢病）的二线用药。 美格鲁特治疗戈谢病的试验疗效 已发表的数据表明，美格鲁特可用于从以前的酶替代疗法转为稳定的1型戈谢病患者的维持治疗。 一项试验报告了一例44岁的高加索人1型戈谢病患者，最初接受了酶替代治疗，但由于反复的皮肤过敏反应，在多次尝试酶替代治疗后，不得不改用美格鲁特。口服基质还原疗法，美格鲁特100 mg，每日两次，在短时间内滴定至100 mg，每天三次。 长期的美格鲁特治疗使血红蛋白和血小板水平在8年内保持在可接受的范围内。患者的脾脏体积减少，血浆几丁质酶水平保持在降低的水平，骨密度检查结果在整个随访过程中保持稳定。病人的生活质量一直令人满意。 结论：口服美格鲁特治疗被证明是静脉注射酶替代治疗的有效替代治疗方法，可长期维持1型戈谢病患者的病情，该患者对亚氨基葡萄糖酶输注表现出持续的过敏性不耐受。本报告举例说明了1型戈谢病患者的类型，他们可以从酶替代疗法转向底物还原疗法中受益。 美格鲁特的副作用 美格鲁特的副作用常见的包括腹泻、胃肠胀气、腹痛、恶心、呕吐、腹胀、厌食、消化不良、体重减轻、头痛、震颤、头晕、腿抽筋、感觉异常、偏头痛、视觉障碍、痉挛、血小板减少症、月经失调等，患者的体质和病情不同，用药后的副作用也会存在差异。 美格鲁特的购买渠道 美格鲁特还没有在国内上市，国内的医院药房还买不到，患者可以出国购买，但路远，费用也会相应增加，购药也没有保障。不方便出国的患者也可以通过国内专业的海外医疗服务机构获取，可以将药物邮寄到家，签订保障合同，保证是正品，这样一来性价比更高，但费用受多种因素影响不固定，具体费用和获取流程建议咨询客服人员。 相关热文推荐：百斯瑞明治疗真性红细胞增多症的效果怎么样 参考文献 Giuffrida G, Lombardo R, Di Francesco E, Parrinello L, Di Raimondo F, Fiumara A. Successful switch from enzyme replacement therapy to miglustat in an adult patient with type 1 Gaucher disease: a case report. J Med Case Rep. 2016 Nov 8;10(1):315. doi: 10.1186/s13256-016-1060-y. PMID: 27821156; PMCID: PMC5100336.

戈谢病新药美格鲁特(zavesca)的临床疗效显著，能够有效改善戈谢病患者的症状和生活质量。 具体来说，美格鲁特可以帮助减少脂质物质的积累，缓解相关症状，如肝脾肿大、骨骼疼痛、贫血等，并且能够改善患者的体力活动能力。 美格鲁特 美格鲁特(zavesca)是一种用于治疗戈谢病（Gaucher disease）的药物。戈谢病是一种遗传性的酶缺乏病，导致身体无法正常处理脂质物质的积累，从而引起多种症状。美格鲁特主要通过抑制特定酶的活性，减少脂质物质的积累，从而改善戈谢病患者的症状和病情。 戈谢病新药美格鲁特(zavesca)在临床上的疗效优势 1、显著降低肝脏和脾脏体积：在持续使用美格鲁特进行治疗的轻度或中度1型戈谢病成年患者中，临床试验显示，治疗6个月和12个月后，剂量越高，肝脏和脾脏体积减少的越大，意味着美格鲁特对于控制和改善戈谢病患者的病情具有积极作用。 2、延长生存时间：通过调节葡萄糖神经酰胺合酶的合成，美格鲁特有助于改善戈谢病患者的生存时间，结果显示美格鲁特治疗可以延长患者的生存时间。 3、改善血液学表现：美格鲁特可能对改善戈谢病患者的血液学表现有益。一些患者在接受治疗的前24个月内报告骨痛的发生率降低，骨密度改善。 戈谢病新药美格鲁特的疗效 美格鲁特是一种口服给药的神经酰胺葡糖基转移酶抑制剂，可以防止戈谢病患者出现的葡萄糖脑苷脂溶酶体蓄积，在治疗戈谢病方面有一定疗效。在非对照试验中，美格鲁特（50或100mg，每日三次）持续6-12个月显著降低了基线肝脏和脾脏体积。 在6个月和12个月时，剂量越高，器官体积减少的越大，具有延长病人生存时间、改善症状、预后良好等效果。此外，美格鲁特治疗戈谢病患有望改善血液学表现和器官肥大，并且疾病长期稳定。 美格鲁特的推荐剂量和用法 1、成人1型戈谢病患者：推荐剂量为每日三次，每次一粒100mg胶囊，定期口服。 2、如果患者漏服了一剂药物，应在下次预定时间服用下一粒美格鲁特胶囊。 3、对于某些患者，由于震颤或腹泻等不良反应，可能有必要将剂量减少至一粒100mg胶囊，每日一次或两次。 总结 根据临床研究和实践经验，美格鲁特已经被证实能够有效改善戈谢病患者的症状和生活质量。具体的疗效可能因个体差异而有所不同。使用美格鲁特治疗戈谢病时，应该注意观察患者的病情变化，并在医生的指导下进行剂量调整。 相关热文推荐：奥曲肽和胃复安能合用吗?

美格鲁特(zavesca)是一种用于治疗戈谢病类型1的药物，它的主要成分是麦格司他。美格鲁特能够通过抑制酶的活性，从而减缓脂质物质的积累。 美格鲁特(zavesca)的功效 美格鲁特(zavesca)通过抑制葡萄糖脂质合成酶（Glucosylceramide synthase）的活性，从而抑制葡萄糖脑苷脂的形成。 葡萄糖脑苷脂是一种在人体细胞中正常合成的代谢产物，但是戈谢病患者的合成途径会受到影响，导致葡萄糖脑苷脂在细胞内累积，进而影响细胞的功能。 美格鲁特(zavesca)的作用 美格鲁特作为一种底物还原疗法，通过减少葡萄糖神经酷胺合成酶的活性，从而减少葡萄糖脑苷脂的合成，是一种用于治疗轻度或中度1型戈谢病成年患者的药物，能够缓解戈谢病的症状，改善患者的生存质量。 美格鲁特可以降低鞘糖脂生物合成的速率，使鞘糖脂底物的量降低到使缺乏的葡萄糖脑苷脂酶的残余活性更有效的水平，可以减缓戈谢病患者的病情进展，改善肝脏和脾脏肿大、血小板减少、贫血等表现，提高患者的生活质量。 美格鲁特(zavesca)的疗效 临床研究表明，美格鲁特可以改善戈谢病患者的症状和生活质量。它可以减少肝脾肿大、改善骨骼症状、减轻疼痛、改善肝功能和血液指标等。此外，美格鲁特还可以提高患者的体力活动能力和日常生活能力。 在一项非对照试验中，接受美格鲁特治疗1型戈谢病成年患者持续治疗6-12个月后，显著降低了基线肝脏和脾脏体积，剂量越高，器官体积减少的越大，具有延长病人生存时间、改善症状、预后良好等效果。 在一项研究中报告了5名儿童接受美格鲁特100mg每日三次治疗长达6年的效果。总体而言，3/5的患者在开始使用美格鲁特之前表现出进行性吞咽困难，4/5的患者表现出明显的认知和/或运动障碍。 在美格鲁特治疗期间，吞咽功能稳定，在四名可评估的患者中，吞咽困难量表或吸入穿透指数评分没有显著增加。简易精神状态检查的分数表明，在美格鲁特治疗的前3-6个月认知功能有所改善，随后稳定长达5年，大多数患者的行走功能至少在治疗的前2年保持稳定。 需要注意的是，美格鲁特并不能治愈戈谢病，但可以对病情进行控制和管理，从而改善患者的生活质量。具体的治疗效果可能因个体差异而有所不同，因此，患者应根据医生的指导和监测进行个体化的治疗方案。 美格鲁特(zavesca)的副作用和处理措施 1、消化系统问题：包括腹胀、腹泻、恶心、呕吐等。这些副作用通常在开始使用药物时较为常见，但可能在治疗过程中逐渐减轻。可以尝试分次服药，避免空腹服用。 2、外周神经病变：可能表现为手脚感觉异常、疼痛等，建议及时告知医生，医生可能会进行相应的调整或停药。 3、疲劳和头晕：可能会感到疲劳、头晕或眩晕，注意休息和避免过度劳累。 4、骨骼问题：长期使用美格鲁特可能会导致骨骼问题，如骨质疏松，建议定期进行骨密度检查，遵循医生的建议进行饮食补充或其他治疗。 5、其他副作用：可能会出现呼吸道感染、皮疹、肝酶升高等不常见的副作用。如果出现这些副作用，请及时告知医生，以便进行进一步评估和处理。 总结 对于轻度或中度1型戈谢病成年患者，美格鲁特通常作为酶替代疗法的辅助疗法或当酶替代疗法无效时的单一疗法。因此，在应用美格鲁特治疗戈谢病时，需要在医生的指导下合理使用。此外，由于戈谢病是一种遗传性疾病，对于有家族遗传史的患者，应注意预防和早期发现病情。 参考文献： Chien YH, Peng SF, Yang CC, Lee NC, Tsai LK, Huang AC, Su SC, Tseng CC, Hwu WL. Long-term efficacy of miglustat in paediatric patients with Niemann-Pick disease type C. J Inherit Metab Dis. 2013 Jan;36(1):129-37. doi: 10.1007/s10545-012-9479-9. Epub 2012 Apr 5. PMID: 22476655. 相关热文推荐：戈谢病新药美格鲁特(zavesca)的临床疗效？

美格鲁特(Miglustat)适应症美格鲁特(Miglustat)是一种葡糖神经酰胺合酶抑制剂，适用于单药治疗酶替代疗法不适合治疗的轻到中度Ⅰ型戈谢病成人患者。功效与作用1、减轻症状：戈谢病是一种遗传性疾病，由于体内缺乏戈谢酶（glucocerebrosidase）的活性，导致脂质（葡萄糖苷脂）在细胞内积聚。美格鲁特(Miglustat)可以通过抑制特定酶的活性，减少脂质积聚，从而减轻症状，如肝脾肿大、骨病变、贫血、血小板减少等。2、延缓疾病进展：美格鲁特(Miglustat)可以在一定程度上延缓戈谢病的进展。虽然它不能治愈该疾病，但在早期使用和长期维持治疗的情况下，它可以减少病情的恶化和并发症的发展。3、改善生活质量：通过减轻症状和延缓疾病进展，美格鲁特(Miglustat)可以显著改善戈谢病患者的生活质量。它可以减少疼痛、疲劳和其他相关症状，从而提高患者的整体健康和生活满意度。中国上市信息美格鲁特(Miglustat)已在中国大陆地区及中国台湾上市，但截止2023年12月5日，还没有在中国香港上市。剂型规格胶囊：100mg美格鲁特(Miglustat)，白色不透明硬明胶胶囊，胶囊帽上用黑色印有“OGT 918”，胶囊体上用黑色印有“100”。用法用量1、推荐剂量：对于成年高雪氏症1型病人，建议服用一颗，每次100毫克，每天三次，并定时服用。如果错过了一次，下一次应该在预定的时间服用美格鲁特(Miglustat)胶囊。部分患者可能因不良反应，如震颤或腹泻，需减量至1粒100mg胶囊，每日1-2次。2、肾功能不全患者：在轻度肾损害（调整后肌酐清除率50-70mL/min/1.73m2）患者中，美格鲁特(Miglustat)可以每天2次100毫克的剂量开始治疗。对于中度肾损害患者（调整后肌酐清除率为30-50mL/min/1.73m2），以每天1粒100mg胶囊的剂量开始美格鲁特(Miglustat)治疗。不建议重度肾损害（肌酐清除率<30mL/min/1.73m2）患者使用美格鲁特(Miglustat)。副作用美格鲁特(Miglustat)最常见的不良反应包括腹泻、体重减轻、头痛包括偏头痛、震颤、肌肉抽筋、走路不稳、厌食、腿抽筋、头晕、虚弱、四肢沉重、记忆力下降、感觉异常、胃胀、背痛、便秘、胃痛、胀气、恶心和呕吐、口干、消化不良、视力问题、血小板减少、与食物无关的胃痛和月经改变。副作用处理方法1、头痛：如果患者使用美格鲁特(Miglustat)后出现头痛症状，应注意休息，保持充足睡眠，平时避免熬夜。头痛严重可通过局部按摩、艾灸、针灸等方法治疗，必要时可通过药物治疗缓解。2、胃部不适：建议患者调整饮食，避免进食辣椒、麻辣烫、火锅等辛辣刺激性食物，以及雪糕、冷饮等生冷食物，有助于改善胃部不适。3、便秘：便秘的患者应适当增加饮水量，多吃新鲜蔬菜、水果，便秘严重时可通过使用开塞露、乳果糖等方法缓解症状。4、视力问题：如果治疗过程中患者视力出现问题，应注意保护眼睛，减少电子产品的使用时间，避免长时间用眼。5、腹泻：腹泻的患者应注意腹部保暖，必要时使用蒙脱石散等药物止泻。临床治疗效果美格鲁特(Miglustat)是一种可逆抑制鞘糖脂合成的亚氨基糖小分子，是唯一一种被批准用于治疗成人和儿科患者尼曼-皮克病C型(NP-C)进行性神经表现的疾病特异性药物。NP-C是一种罕见的常染色体隐性脂质储存障碍，以细胞内脂质转运受损和导致过早死亡的进行性神经症状为特征。在一项随机临床试验、长期扩展研究和回顾性观察队列研究中，口服美格鲁特(Miglustat)治疗稳定了患有该疾病的儿童和成人患者的NP-C关键神经表现(包括水平扫视眼球运动峰值速度、行走、操作、语言和吞咽)。在其他临床经验报告中，已经证实了美格鲁特(Miglustat)在稳定或减缓疾病进展方面的治疗效果。特殊人群用药1、妊娠：妊娠妇女不建议使用美格鲁特(Miglustat)治疗，当对妊娠女性给药时，美格鲁特(Miglustat)可能导致胎儿损害。2、哺乳期：美格鲁特(Miglustat)可能存在于乳汁中。由于母乳喂养婴儿发生严重不良反应的可能性，建议不要进行母乳喂养。3、儿童：不建议儿童使用此药。注意事项1、遵循医生的指导：患者应始终按照医生的指示和建议使用美格鲁特(Miglustat)。不要自行改变剂量或停止使用药物，除非经过医生的指导。2、不良反应：用药前患者应注意美格鲁特(Miglustat)的不良反应，如果治疗过程中疑似出现不良反应，应及时处理。3、药物相互作用：在使用美格鲁特(Miglustat)之前，告知医生正在使用的其他药物，包括处方药、非处方药、保健品和补充剂。以免某些药物与美格鲁特(Miglustat)相互作用，影响其疗效或增加副作用的风险。4、肝功能和肾功能：美格鲁特(Miglustat)的代谢和排泄主要通过肝脏和肾脏进行。如果患者有肝功能或肾功能受损的情况，可在医生的指导下调整剂量或监测药物的安全性。5、定期复查：美格鲁特(Miglustat)通常需要长期维持治，建议患者按照医生的指导定期复查，并遵循他们的建议和治疗计划。药物价格及储存据了解，美格鲁特(zavesca)土耳其版约13000元一盒，应在68ºF-77ºF(20ºC-25ºC)室温下储存。相关热文推荐：恶拉戈利钠(elagolix)是什么药