2026年9月17日Ultragenyx Pharmaceutical Inc.宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已授予Fayuvi(rebisufligene etisparvovec-hopf)，亦称UX111，标准完全批准，用于治疗A型黏多糖贮积症(MPSIIIA，A型桑菲利波综合征)儿科患者。Fayuvi是首个获FDA批准用于A型桑菲利波综合征的治疗，该病是一种进行性、致死性神经退行性疾病，也是Ultragenyx第二项获批的基因疗法。公司在该批准后获得一张优先审评券。

首个A型桑菲利波综合征基因疗法

Fayuvi是备受期待的首个治疗选择，有望阻止或减缓A型桑菲利波综合征相关的毁灭性、不可逆神经进展和功能丧失。

“Fayuvi的获批体现了科学家和开发人员多年的研究，以及众多家庭和患者组织面对一种毁灭性、普遍致命且无治疗选择的疾病所给予的不懈支持。对于等待太久但从未放弃希望的群体来说，这是历史性里程碑。”Ultragenyx首席执行官兼总裁Emil D. Kakkis医学博士、哲学博士说，“我们认识到让家庭获得该疗法的迫切性，现在的重点是支持在美国及时可及，同时与治疗中心和付款方密切合作，支持家庭走上基因治疗旅程。FDA批准是我们长期目标的重要第一步，即为全世界A型桑菲利波综合征儿童家庭带来这一治疗选择。”

“美国FDA批准Fayuvi是A型桑菲利波综合征群体数十年来争取的里程碑：这是首个针对一种无情夺走儿童能力、独立性和未来的疾病的治疗。”Cure Sanfilippo Foundation总裁兼联合创始人GlennO’Neill和National MPS Society总裁兼首席执行官TerriKlein(CNPM，MPA)说，“这一非凡科学成就是桑菲利波群体以及研究人员、临床医生和行业合作伙伴数十年倡导、筹款、合作和坚持不懈的结晶，他们从未失去进展可能的信念。我们通过致敬每一个作出贡献的家庭，并铭记在等待这一天时失去的孩子们来庆祝。我们共同怀着新的希望展望未来，知道这种治疗现已获批用于受这一心碎疾病影响的儿童和家庭。”

关于A型桑菲利波综合征和Fayuvi

A型桑菲利波综合征是一种超罕见、致死性溶酶体贮积病，主要影响大脑，以儿童早期开始的快速、进行性神经退行为特征。A型桑菲利波综合征患儿通常经历进行性全面发育迟缓，随后丧失认知、语言和运动功能，最终导致早逝。据估计，A型桑菲利波综合征在商业可及地区影响约3,000至5,000名患者，中位预期寿命为15年。该病由硫酰胺酶(SGSH)缺乏引起，导致硫酸乙酰肝素底物在细胞中积累，并对中枢神经系统造成进行性损害。Fayuvi是一种单次静脉注射AAV9基因疗法，旨在递送缺陷酶基因的功能性拷贝，以表达并替代SGSH酶。

“这种基因疗法解决了迫切的未满足临床需求，为家庭提供了有前景的治疗选择。”全国儿童医院基因治疗中心主任、领导该研究并促成其获批的主要研究者KevinM.Flanigan医学博士说，“同样令人欣慰的是，该载体十多年前首次在全国儿童医院开发，其获批彰显了我们开发对儿童健康产生有意义影响的疗法的承诺。”