今天，美国美国食品药品监督管理局批准Aqneursa(左旋乙酰亮氨酸)用于治疗体重至少15公斤的成人和儿童患者与C型尼曼-匹克病(NPC)相关的神经症状。
“这是FDA在一周内批准的第二个治疗NPC的药物。今天的行动进一步强调了该机构支持罕见疾病新疗法开发的承诺，”FDA药物评估和研究中心罕见疾病、儿科、泌尿和生殖医学办公室主任、医学博士Janet Maynard说。“这一批准再次表明FDA致力于与科学界合作，克服罕见病药物开发可能带来的独特挑战。”
NPC是一种罕见的遗传病，会导致进行性神经症状和器官功能障碍。它是由以下两种情况之一引起的NPC1或者NPC2基因，影响细胞内胆固醇和其他脂质的必要运输。结果，这些细胞不能发挥应有的功能，最终导致器官损伤。平均而言，受这种毁灭性疾病影响的人只能活13年左右。
Aqneursa治疗NPC的安全性和有效性在一项随机、双盲、安慰剂对照、两期、24周的交叉研究中进行了评估。每个疗程持续12周。这项研究招募了60名患者。为了符合研究条件，患者必须年满4岁，确诊患有NPC病，并且至少有轻微的疾病相关神经症状。参与者可以接受miglustat，一种酶抑制剂，作为研究中的背景治疗。
主要疗效结果是共济失调评估和分级量表(SARA)的修改版，称为功能性SARA (fSARA)。fSARA包括原始SARA的步态、坐姿、站姿和言语障碍领域，并对评分反应进行了修改。平均而言，接受Aqneursa治疗12周的参与者在fSARA评分中表现出比接受安慰剂治疗时更好的结果。
处方信息包含一项警告，即如果在妊娠期间使用Aqneursa，可能会导致胚胎-胎儿损害。女性应在服用Aqneursa前告知其医疗保健提供者已知或疑似怀孕的情况。
最常见的副作用是腹痛、吞咽困难、上呼吸道感染和呕吐。
Aqneursa应口服，每天最多三次，有或没有食物。如处方信息中所述，推荐剂量因个人体重而异。
FDA批准Aqneursa优先审查, 快速通道, 孤儿药和罕见的儿科疾病该应用的名称。
FDA批准IntraBio公司使用Aqneursa。
