就在十年前，第一次尝试性的步骤是使用下一代测序(NGS)用于识别不同癌症类型的基因突变的特征分析。今天，在世界上的一些地方生物标记基因的肿瘤概况;然而，利用丰富的信息为临床服务仍然是一个挑战。
大多数癌症患者都有多重突变，而不仅仅是单个突变，许多肿瘤都有罕见的突变。因此，需要对数以千计的患者样本进行询问，以获得理解许多常见和罕见突变组合之间的相互作用所必需的统计建模能力。与骨髓增生异常综合征预后国际工作组(MDS)合作，分析了超过3，300份样本，随后使用来自独立验证队列的1，120份样本进行了确认，将统一分析与诊断注释、治疗细节和结果数据(国家医学中心。2020;26:1549–1556).四年多来与跨学科团队的定期讨论对于将复杂的数据转化为简单、实用、诊断和风险分类工具以供执业肿瘤学家使用至关重要。正如我们在以下方面的工作所证明的TP53突变，方式单一生物标志物用于疾病分类和风险分层被重新定义了。使用详细的分子注释，证明了三分之一的患者TP53突变在一个等位基因上有一个突变，而其余的患者有双等位基因突变。基于我们数据库的统计能力，只有双阿利利奇TP53突变被证明具有高风险表型和不良结局，而那些单等位基因突变具有与野生型患者相似的临床表现和结果TP53 (国家医学中心。2020;26:1549–1556).在研究结果发表的两年内，等位基因状态分化被纳入2022年世卫组织诊断指南(白血病。2022;36:1703–1719).
MDS的风险分层通常基于染色体监测;然而，半数患者没有分子学发现。通过结合临床参数和分子发现，包括染色体异常和基因突变，合作小组设计了一个能够提供患者特异性评分的风险分类方案。这个复杂的公式被用来开发一个简单的基于网络的风险分类工具，以及相应的智能手机应用程序。自2022年MDS出版的国际预后评分系统(奈杰姆·艾维德。2022;1:EVIDoa2200008)，该门户网站已被翻译成多种不同语言，已被全球超过65个国家的260，000多名患者使用，每天约有200名用户。
这是一个基因组图谱研究中的独特时间点–可用的工具变得越来越复杂，使两者都成为可能散装和单细胞技术描述患者样本中不同细胞谱系的特定基因突变，并描述起始细胞和定义疾病进展或治疗抗性的细胞水平的影响。有很多事情值得庆祝，但也有更多的事情要做。目前，研究人员的努力集中在利用数据这些生物标志物可以通过基于面板的检测方法实际生成。未来的一个关键挑战是能够将来自患者种系基因组的信息与基因组测序相结合和肿瘤的多模式特征分析，以进一步改善诊断和治疗。
