新血液分析法可对癌症进行有效的早期检测和定位

2020年亚洲ESMO虚拟大会上发表的研究结果(摘要LBA3)： ELSA-seq分析能够在早期检查出多种癌症类型，具有高度特异性，并能够提供关于起源组织的信息。开展前瞻性、多中心、纵向PREDICT研究的目的是在早期无创性地鉴定多种癌症。癌症的早期检测具有临床益处，特别是对于那些没有有效筛查方法的癌症类型。

作为一个试点项目，THUNDER研究旨在开发和验证ELSA-seq，ELSA-seq是一种敏感的靶向甲基化测序方法，可以检测循环细胞游离DNA的表观遗传变化。

THUNDER-II亚组研究

该研究的重点是检测肝脏、结肠/直肠、食道、胰腺、肺和卵巢的恶性肿瘤。

THUNDER-II亚组研究由四个独立步骤组成：标记物发现、模型训练、验证和单盲测试。研究人员结合了内部和公共来源的数据，设计了一个靶向甲基化的小组。

研究分析了625例癌症患者和483例非癌症患者（对照组），这些患者被分为由274例癌症患者和195例非癌症患者组成的测试组和由351例癌症患者和288例非癌症患者组成的独立验证组。

癌症患者和非癌症患者在年龄、性别和吸烟状况方面通常是匹配的。79.5%的癌症患者被诊断为早期癌症(I-III)。

试验效果

测试组的特异性为99.5%，敏感性为79.9%。这些结果在独立验证组是一致的，特异性为98.3%，敏感性为80.6%。

在追踪恶性肿瘤的位置方面，在98.6%的病例中报告了组织起源结果，81.0%的预测是正确的。

THUNDER-II研究结果表明，ELSA-seq能够以高特异性识别早期癌症信号。这种方法还能准确地获取来源组织的信息，这可以为后续的诊断工作提供指导。关于THUNDER-II的进一步独立验证结果将于近期报告。