FDA批准鹅去氧胆酸(Chenodiol)用于治疗脑腱黄瘤病

2025年2月24日，MirumPharmaceuticals,Inc.今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准鹅去氧胆酸(Chenodiol)片剂（一种胆汁酸）用于治疗成人脑腱黄瘤病（CTX）。鹅去氧胆酸(Chenodiol)是首个且唯一获批用于治疗这种罕见、进行性且使人衰弱的疾病的药物。

在CTX中，胆汁酸鹅去氧胆酸（CDCA）的缺乏会导致胆汁醇的蓄积，进而引发胆甾烷醇的毒性积聚。胆甾烷醇是症状负担和疾病进展（包括不可逆的神经功能障碍）的关键驱动因素。

RESTORE研究的结果表明，鹅去氧胆酸(Chenodiol)治疗不仅改善了尿液胆汁醇水平，也改善了血清胆甾烷醇水平。此外，接受安慰剂的患者需要启用盲法挽救治疗的比例更高，这证明了治疗效果的稳健性。

波士顿塔夫茨大学医学院医学教授、波士顿心脏诊断公司首席医学官兼实验室主任ErnstJ.Schaefer医学博士表示：“脑腱黄瘤病（CTX）是一种罕见疾病，可表现为早期白内障、肌腱脂质沉积和严重的神经系统疾病，而通过早期诊断和治疗，后者或许可以预防。研究表明，鹅去氧胆酸(Chenodiol)治疗可降低胆汁醇和胆甾烷醇水平，从而减轻与CTX相关的进行性症状。”

CTX联盟执行董事JeanPickford表示：“CTX是一种破坏性疾病，常在成年早期被诊断，其进行性症状可对患者的生活质量产生重大影响。我们非常高兴鹅去氧胆酸(Chenodiol)现在获得了批准，并希望该病患者能更早得到诊断，从而避免潜在的不可逆转的疾病进展和许多与CTX相关的使人衰弱的症状。”

关于脑腱黄瘤病

脑腱黄瘤病（CTX）是一种常染色体隐性遗传的进行性遗传疾病，由胆汁酸合成途径中一种关键酶的缺乏引起。CTX的特征是位于大脑结缔组织中的黄色脂肪结节（黄瘤）。这些沉积物可对大脑和身体其他部位造成进行性损害。随着临床病程进展，不可逆的神经功能恶化可导致过早死亡。CTX是一种罕见疾病，在美国影响约一千至两千人。

关于鹅去氧胆酸(Chenodiol)

鹅去氧胆酸(Chenodiol)片剂已获FDA批准用于治疗成人脑腱黄瘤病（CTX）。鹅去氧胆酸是鹅脱氧胆酸（CDCA）的别称。CDCA是一种天然存在的胆汁酸，最初被批准用于治疗胆囊中可透过X线的结石患者。

重要安全信息

鹅去氧胆酸(Chenodiol)可能引起副作用，包括：

肝损伤：在开始服用鹅去氧胆酸(Chenodiol)之前以及服药期间，需要进行实验室检测以检查您的肝功能。治疗期间某些肝脏检查指标可能会发生变化，这可能是肝损伤的迹象。这可能是严重的。

如果出现任何肝脏问题的体征或症状，包括腹部疼痛、瘀伤、尿色深、感到疲劳、出血、皮肤和眼睛发黄、恶心以及瘙痒，请立即停止服用鹅去氧胆酸(Chenodiol)并马上告知您的医疗保健提供者。

最常见的副作用：腹泻、头痛、胃痛、便秘、高血压、肌无力和上呼吸道感染。

告知您的医疗保健提供者您正在服用的所有药物，因为鹅去氧胆酸(Chenodiol)可能与其他药物发生相互作用。