鹅去氧胆酸(Chenodiol)适用于脑腱黄瘤病(CTX)的病因治疗，临床定位基于明确的病理生理机制，旨在通过补充内源性胆汁酸恢复代谢稳态。具体适应人群及治疗目标如下。

1.适用人群

经临床表型评估及基因检测(CYP27A1基因突变)确诊为CTX的成年患者(年龄≥18岁)。青少年(16~18岁)虽在临床试验中有所涉及，尚未正式获批用于儿科人群。

2.治疗目标

通过口服补充鹅去氧胆酸，激活法尼醇X受体(FXR)，下调CYP7A1表达，显著减少血浆胆甾烷醇和尿液23S-五醇等毒性代谢物的蓄积，延缓神经系统及肌腱黄瘤等系统损害进展。

3.启动治疗前提

必须在首次给药前获取基线肝功能指标(ALT、AST及总胆红素)，作为后续肝毒性风险监测的参照基准。

4.疗效监测指标

治疗期间需定期复查上述肝功能指标，同时建议动态监测血浆胆甾烷醇水平，评估生化应答，指导剂量调整或中断决策。

鹅去氧胆酸(Chenodiol)为成人CTX患者提供了首个针对病因的精准干预手段，须在严格的风险监控下使用。