2025年12月9日，美国食品药品监督管理局(FDA)于今日批准Waskyra(etuvetidigeneautotemce)上市，这是首款用于治疗威斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-AldrichSyndrome,WAS)的细胞基因疗法。Waskyra适用于年龄≥6月龄的儿科患者及成人，且需满足以下条件：存在WAS基因突变、适合接受造血干细胞移植(HSCT)，但无法找到人类白细胞抗原(HLA)匹配的亲缘干细胞供体。
专业人士观点
FDA生物制品评价与研究中心(CBER)首席医学科学官兼主任维奈·普拉萨德医学博士、公共卫生硕士表示：“本次批准是威斯科特-奥尔德里奇综合征治疗领域的一项变革性里程碑，为患者带来了首款经FDA批准的基因疗法。该疗法利用患者自身经基因修正的造血干细胞来治疗疾病。FDA将持续运用监管灵活性，通过整合所有可获得的数据源(包括酌情纳入扩大使用项目的数据)推进这类改变患者命运的疗法研发，同时确保相关科学要求得到满足。”
关于威斯科特-奥尔德里奇综合征
威斯科特-奥尔德里奇综合征是一种由WAS基因突变引发的罕见致命性遗传病，主要临床表现为出血、湿疹、反复感染，且患者自身免疫性疾病及淋巴网状内皮系统恶性肿瘤的发病风险显著升高。在本次批准之前，该疾病的治疗手段仅限于对症支持治疗和异基因造血干细胞移植；其中后者仅在生命早期开展时疗效最佳，且只有在存在匹配供体的情况下才能实施。
关于Waskyra
提取患者自身的造血干细胞(HSCs)，Waskyra通过基因修饰技术向干细胞中导入功能性WAS基因，随后对患者实施低强度预处理方案，再将经基因修正的造血干细胞通过静脉输注回输患者体内，以恢复其正常的造血功能。该疗法可在患者靶细胞中恢复功能性WAS蛋白的表达，从而从病因层面治疗疾病。
Waskyra相关数据来源
Waskyra的安全性与有效性数据，来源于两项开放性、单臂、多中心临床研究以及一项扩大使用项目，研究共纳入27例重症威斯科特-奥尔德里奇综合征患者。研究结果证实，该疗法可为重症患者带来显著且持久的临床获益，能有效减少导致患者发病及死亡的主要疾病症状。
Waskyra常见不良反应
Waskyra最常见的不良反应包括：皮疹、呼吸道感染、发热性中性粒细胞减少症、导管相关感染、呕吐、腹泻、肝损伤以及瘀点。
