Daybue(曲非肽)：Rett综合征患者的新希望

导读：曲非肽（Trofinetide）是一种用于治疗Rett综合征的药物，曲非肽的调节神经递质功能可能有助于改善Rett综合征神经发育和日常生活能力症状，提高患者的生活质量。这篇文章主要讲了曲非肽的作用机制、研究疗效和购买方式的内容。作用机制1、神经炎症减轻：曲非肽可能通过减轻神经炎症来发挥作用，因为Rett综合征患者常常伴有神经炎症。2、突触功能支持：该药物还可能支持突触功能，对Rett综合征的核心症状产生积极影响。3、IGF-1信号通路：曲非肽是类胰岛素生长因子I（IGF-1）的氨基末端三肽的合成类似物，能够刺激突触成熟并克服Rett综合征的病理生理学特征，其中包括突触和神经元的不成熟。4、树突分支和突触可塑性：在动物试验中，曲非肽已被证明可以增加树突的分支和突触可塑性信号，这可能与其治疗效果有关。研究疗效在3期临床试验LAVENDER中，曲非肽与安慰剂相比，在改善Rett综合征患者的症状方面表现出显著效果。该研究涉及187名5至20岁的Rett综合征女性患者，治疗持续12周。研究主要通过Rett综合征行为问卷（RSBQ）和临床整体印象改善量表（CGI-I）来评估疗效。RSBQ评估包括发声、面部表情、眼睛注视、手部动作、重复行为、呼吸、夜间行为和情绪等方面。曲非肽治疗在改善患者的刻板运动、情绪功能障碍/破坏性行为和行走等核心症状方面显示出积极效果。曲非肽的科恩效应系数（Cohen's d）显著高于安慰剂组，表明患者的手部、大运动及言语/沟通功能得到改善。在沟通和符号行为量表的社会综合评分方面，曲非肽治疗组也表现出显著优势。购买方式患者可以去往已经上市曲非肽的地区，在医生开具处方后，通过当地医院药房购买曲非肽。在某些情况下，患者可能可以直接从药品生产商或其授权的经销商处购买曲非肽。患者也可以通过参与临床试验获得药物。患者也可以通过国内专业的海外医疗服务机构的帮助获取，他们可能与海内外药房有合作，可以将药物邮寄到家，性价比更高。曲非肽在临床试验中显示出对Rett综合征患者有疗效，尤其是在改善核心症状方面，且总体耐受性良好。在购买曲非肽时，患者应确保药品来源的合法性和安全性，并遵循医生的指导使用。

导读：曲非肽是首个获得美国FDA批准的治疗Rett综合征的药物，于2023年3月10日在美国上市，主要用于两岁及以上患者的Rett综合征。本篇文章主要讲述了曲非肽的适用人群、作用机制、治疗效果等详细信息。药物简介曲非肽是由美国ACADIA制药公司开发，2023年3月10日经美国FDA批准上市，商品名为Daybue，药物剂型为口服液，是一种粉色至红色、草莓味的溶液。曲非肽的中文化学名称为(2S)-2-{[(2S)-1-(2-氨基乙酰基)-2-甲基吡咯烷-2-羰基]氨基}戊二酸，是目前首个获批用于治疗Rett综合征的药物。适应症曲非肽适用于两岁及以上儿童和成人患者的Rett综合征的治疗，不仅能够改善患者的认知功能、运动功能、呼吸异常等情况，还能够减少并发症的出现，有助于提高患者的生活质量。作用机制曲非肽是IGF-1氨基末端三肽的新型合成类似物，通过减少神经炎症和支持突触功能三肽GPE来治疗Rett综合征的核心症状。IGF-1是中枢神经系统中的主要脑细胞类型，对于正常发育以及对损伤和疾病的反应至关重要。在动物研究中，发现曲非肽可以增加树突的分支和突触可塑性信号。治疗效果一项研究显示，曲非肽治疗Rett综合征相较于安慰剂之间的有效性存在显著的差异，曲非肽有可能改变与Rett综合征相关的核心症状，例如面部表情、眼神、手部动作、重复行为、呼吸和情绪等。最常见副作用是腹泻和呕吐。市场情况截至目前2024年4月份，曲非肽还没有在中国上市，因此国内并不能买到曲非肽。曲非肽的市场价格受多种因素影响，例如国际汇率、生产厂家、规格等。如果患者需要购买此药，建议通过正规途径购买，同时提前咨询医生，了解药物相关价格及注意事项。切不可盲目使用，以免用药不当影响身体健康。

导读：曲非肽是FDA批准的第一个也是唯一一个治疗成人和2岁及以上儿童雷特综合征的药物，曲非肽的临床研究显示其能够显著改善雷特综合征患者的核心症状，例如运动功能、认知与社交互动等，减轻并发症，改善患者的生活质量。曲非肽的治疗地位FDA批准曲非肽用于治疗雷特综合征，这是有史以来第一个被批准用于雷特综合征患者的治疗方法。曲非肽的作用是减少大脑炎症，阻止某些类型的细胞变得过度活跃，并增加称为IGF-1的天然蛋白质的数量。在研究中，服用曲非肽的参与者在几个关键领域都得到了改善，包括社交沟通、精细运动技能和呼吸。临床疗效分析雷特综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍。曲非肽是甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸的合成类似物，并已在雷特综合征的2期研究中证明了临床益处。在这项3期研究中，患有雷特综合征的女性每天两次口服曲非肽(n=93)或安慰剂(n=94)，为期12周。对于共同主要疗效终点，在雷特综合征行为问卷中，曲非肽与安慰剂相比，从基线到第12周的最小二乘均值(LSM)变化分别为-4.9与-1.7，LSM临床第12周时的整体印象改善分别为3.5和3.8。与安慰剂相比，曲细奈肽的主要疗效终点有显着改善，这表明曲非肽在治疗雷特综合征的核心症状方面具有益处。安全性分析研究显示，曲非肽组和安慰剂组中最常见的不良事件是腹泻和呕吐，曲非肽组的不良事件中，腹泻和呕吐的严重程度分别为97.3%和96.0%。18名参与者因不良事件退出，腹泻是导致停药的主要不良事件。生活护理雷特综合征的患者治疗期间应积极配合医生治疗，定期进行医学评估。为了适应患者的移动需求和安全，可在家庭和学校环境应进行无障碍改造，如安装扶手、防滑地板、宽门框等。避免患者接触危险物品，如锐器、热源等。对于有呼吸异常的患者，可定期进行呼吸评估，必要时使用夜间监控设备或进行呼吸治疗训练。此外，患者可能有焦虑、烦躁、情绪波动等表现，可通过音乐、按摩、温暖的环境等方法进行安抚。

导读：曲非肽（Trofinetide）是一种用于治疗Rett综合征的药物，曲非肽作为一种合成的小分子肽，其作用机制可能涉及调节神经递质的功能，改善神经元之间的通讯，从而帮助缓解Rett综合征患者的症状。这篇文章主要讲了曲非肽的副作用、注意事项、用法用量、储存条件等内容。曲非肽的副作用曲非肽的常见副作用包括腹泻和呕吐，这些症状可能需要医疗关注和管理。腹泻可能导致脱水，而呕吐可能影响药物的吸收和患者的舒适度。在出现这些副作用时，医生可能会建议调整剂量或采取其他管理措施。曲非肽还可能引起体重减轻。需要定期监测患者的体重，如果发生显著的体重减轻，可能需要中断给药、减少剂量或停用曲非肽。曲非肽的注意事项监测患者的水合状态和体重，特别是在出现腹泻或体重减轻时。曲非肽可能与其他药物发生相互作用，特别是通过CYP3A4代谢的药物，因此在联合使用其他药物时应谨慎并进行适当的监测。孕妇、哺乳期妇女和老年人应在医生指导下使用曲非肽，因为这些特殊人群的使用安全性和有效性可能需要特别考虑。储存曲非肽时应保持冷藏，并遵循药物说明书上的储存条件。曲非肽的储存条件曲非肽口服溶液瓶应保持直立存放，并在2°C至8°C(36°F至46°F)冷藏保存。不要冷冻曲非肽，并且药物的放置应远离儿童。首次开瓶14天后，丢弃任何未使用的曲非肽口服液。曲非肽的用法与用量曲非肽的推荐剂量根据患者体重来确定，每日早晚两次口服，具体剂量应根据患者的体重和医生的指导来调整。曲非肽可以随餐或不随餐服用，也可以通过胃造口管给药。对于通过胃空肠(GJ)管给药的情况，剂量必须通过G端口给药，并且应使用药房经过校准的测量装置，例如口腔注射器或口腔剂量杯，以准确地测量和使用处方剂量。曲非肽作为被批准用于治疗Rett综合征的药物，为患者提供了新的治疗选择。患者在使用曲非肽时应遵循医生的指导，并注意观察任何不良反应或副作用，以确保治疗的安全性和有效性。医生可能会根据患者的具体情况，调整药物剂量或给药方式，以减轻不良反应并提高治疗效果。