2026年1月26日，总部位于美国加利福尼亚州的临床阶段生物技术企业伊缪索夫（Immusoft）是基因工程B细胞疗法领域的先行者，该公司宣布，其研发的黏多糖贮积症II型（又称亨特综合征）研究性疗法ISP-002，已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的罕见儿科疾病认定。
FDA罕见儿科疾病认定
FDA将罕见儿科疾病认定授予主要影响18岁及以下儿童、且全美患病人数不足20万人的严重或危及生命的疾病。获得该认定后，相关疗法若获批上市，研发企业将有资格获得一张优先审评券，可用于后续新药申请或生物制品许可申请的优先审评。
关于黏多糖贮积症II型
黏多糖贮积症II型是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）缺乏引发，会导致糖胺聚糖在全身各组织和器官中蓄积。该疾病主要累及儿科患者，可造成多系统进行性损伤，包括神经认知障碍、心肺并发症、骨骼畸形，还会缩短患者预期寿命。目前的标准治疗方案为酶替代疗法，该疗法需要患者终身频繁接受输注，且无法让所有病变组织都获得稳定的酶暴露。
ISP-002的研发设计思路
ISP-002的研发设计思路，是将患者自身的B细胞改造为长效蛋白生物工厂，使其能持续产生并分泌治疗剂量的艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶。该疗法借助B细胞的天然生物学特性及其在骨髓中的定植能力，有望通过单次治疗实现全身性的长效酶暴露，从而解决现有疗法存在的治疗负担重、酶水平波动大、难以实现持久组织穿透等问题。
伊缪索夫拥有自主研发的技术平台，可在体外对患者的自体B细胞进行基因修饰，使其能产生基因编码药物，随后将修饰后的细胞回输至患者体内。这些基因工程B细胞在体内可长期存活，并持续表达目标蛋白。该公司认为，这一治疗策略为需要长期或终身蛋白替代治疗的罕见病提供了一种差异化的治疗方式。
伊缪索夫正持续推进其ISP™技术平台的研发，力求将其应用范围拓展至更多适应症领域，让长效全身性蛋白表达为更多患者带来确切的临床获益。公司目前的核心工作是开展临床试验，积累相关数据，进一步明确基因工程B细胞疗法的安全性、耐受性及潜在治疗效果。
