2025年12月22日，PTC治疗公司今日宣布，日本厚生劳动省(MHLW)已批准Sephience(沙丙蝶呤)用于治疗儿童及成人苯丙酮尿症(PKU)。该药品的适用人群覆盖所有年龄段，且包含不同疾病严重程度的患者。PTC治疗公司接下来将启动定价谈判，预计谈判将于2026年第一季度完成，随后不久将正式上市该药品。

关于Sephience(沙丙蝶呤)

Sephience适用于治疗成人及儿童苯丙酮尿症(PKU)患者。Sephience是酶辅因子四氢生物蝶呤(BH4)的天然前体，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸羟化酶(PAH)的关键辅因子。通过其作用机制，Sephience能够有效降低血液中的苯丙氨酸(Phe)水平，并有潜力治疗广泛的苯丙酮尿症患者。目前，Sephience已在欧盟/欧洲经济区、美国和日本获批。

关于苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是人体无法分解必需氨基酸苯丙氨酸(Phe)，可能导致神经系统及其他相关症状。若未接受治疗或治疗不当，苯丙氨酸会在体内蓄积至有害水平，引发严重且不可逆的损伤，如永久性智力障碍、癫痫、发育迟缓、记忆力减退以及行为和情绪问题。苯丙酮尿症新生儿初期无明显症状，但症状通常会逐渐显现，且生命最初几年内苯丙氨酸蓄积造成的损伤是不可逆的。苯丙酮尿症的诊断通常在新生儿疾病筛查项目中完成。据估计，全球约有5.8万名苯丙酮尿症患者。

关于PTC治疗公司

PTC治疗公司是一家全球性生物制药企业，致力于为患有罕见疾病的儿童和成人发现、开发和商业化具有临床差异化的药物。为实现为未被满足医疗需求的患者提供一流治疗方案的使命，PTC正在推进一条丰富且多元化的创新药物管线。公司的战略是利用其科学专业知识和全球商业基础设施，为患者及其他利益相关方创造最大价值。

关于Sephience(沙丙蝶呤)不良反应

常见不良反应(≥4%)：头痛、流涕、咽喉痛、腹泻、呕吐、咳嗽、鼻塞。

严重不良反应：超敏反应(包括过敏反应、皮疹)、上胃肠道黏膜炎症(食管炎、胃炎)、低苯丙氨酸血症(尤其7岁以下儿童)、多动症、与左旋多巴合用时出现神经系统症状(癫痫、过度刺激、易怒)。