唐氏综合症患儿发生急性髓细胞性白血病的风险更高

急性髓细胞性白血病（AML）属于髓系造血干细胞恶性疾病，是一组遗传学上具有高度异质性的克隆性疾病，临床表现为贫血、发热、代谢异常等，多数病例病情急重，如不及时治疗常可危及生命；唐氏综合症又称先天愚型或Down综合症，是由染色体异常而导致的疾病。唐氏综合症患儿发生AML的风险高于普通人群，严重威胁了儿童的健康，同时会对家庭带来严重的负担。

唐氏综合症是儿童白血病的风险因素，而根据《儿科杂志》中发表的一项回顾性研究，与先前研究数据相比，唐氏综合症与AML之间存在更强的关联性。

“在一个包括390万儿童的大型、同期队列中，我们发现唐氏综合症儿童患白血病的风险大幅升高，而对于某些白血病亚型，如急性髓细胞性白血病，其患病风险则高于先前研究中报告的数据”，研究人员表示。“这项研究的一个主要优势是数据取自一个大型队列，与以往大多数研究相比，该队列唐氏综合症儿童中的白血病病例较多，这种情况下对白血病尤其是罕见白血病分型急性巨核细胞白血病（AML-M7）的风险估计更加精确。”

本研究纳入了1996年至2016年间在美国及加拿大出生的390多万名儿童。在该队列中，4401例唐氏综合症患儿中有124例被诊断为白血病，而其他3,900,998例未患有唐氏综合症的儿童中有1941例被诊断为白血病。

具体而言，唐氏综合症患儿中，4岁时的AML累积发病率为1405/100,000（95%CI，1076-1806），14岁时保持不变；4岁时的急性淋巴细胞白血病（ALL）累积发病率为1059/100,000（95%CI，755-1451），14岁时的累积发病率为1714/100,000（95%CI，1264-2276）。

该队列中的唐氏综合症儿童在5岁前患AML的风险高于该队列中的其他儿童。另外研究还发现，在任何年龄，唐氏综合症儿童患ALL的风险也高于该队列中的其他儿童。“与先前报告数据相比，唐氏综合症与AML患病率之间的相关性更强”，研究人员表示。“5岁以下唐氏综合症患儿发生AML尤其是AML-M7的风险最高；唐氏综合症与ALL风险之间的相关性与既往报告一致。”

研究的局限性为美国与加拿大医疗体系对唐氏综合症患儿的定义不同。不过，基于该研究数据，15岁以下未患有唐氏综合症儿童的ALL发病率与普通人群的估计值一致。“有必要进行后续研究，以确定此次研究中唐氏综合症儿童AML发病率远高于既往研究报告的原因”，研究人员表示。

参考资料：https://www.cancernetwork.com/view/new-single-cell-sequencing-method-effective-in-distinguishing-between-healthy-and-cancerous-cells-in-aml