Rampal表示基因检测应该是骨髓纤维化诊断的标准

基因检测作用

根据医学博士Raajit K.Rampal的说法，骨髓增生性肿瘤（MPN）骨髓纤维化的患者应预先检测潜在的基因组靶点，这些靶点可以帮助治疗决策过程。如JAK/STAT 通道可用JAK 抑制剂靶向定位，还有FDA批准的JAK抑制剂鲁索替尼ruxolitinib (Jakafi) 和菲达替尼fedratinib (Inrebic)。

通过识别潜在的治疗靶点，这些靶向治疗可以更有效地用于骨髓纤维化患者，或者它们也可以作为标准治疗方案疗效的预测因子。与其他多发性神经病变患者相比，骨髓纤维化患者的寿命更短，这突出了改善患者预后的重要性。

在2020年血液肿瘤学会（SOHO）年会上，Rampal在演讲中回顾了基因组学在骨髓纤维化中的作用。他还强调了这种方法在临床实践中的应用。Rampal认为，在骨髓纤维化患者的治疗中，尤其是在诊断时，所有的实践都应该包括早期的基因组检测。

斯隆-凯特林纪念癌症中心血液肿瘤学专家Rampal在接受靶向肿瘤学的采访时，讨论了基因组学在骨髓纤维化治疗中的作用以及需要解决的遗留问题，以便更有效地利用这些信息治疗患者并改善预后。

靶向肿瘤学：你能概括介绍一下你的演讲吗？

Rampal：演讲的重点是讨论如何利用基因组学在现代为骨髓纤维化患者提供护理。自2015年以来，我们对基因组学如何在生物学上做出贡献以及它们在临床上对患者护理的意义有了一个爆炸性的理解，因此我们正处在基因组学可以帮助我们作出治疗决定的阶段。

靶向肿瘤学：基因组学如何为骨髓纤维化的治疗决策提供信息？

Rampal：首先，他们给我们提供了预后信息。例如，我们已经得知，与JAK2突变患者相比，患者的CALR突变似乎具有较低的进展风险，相对而言，但也有许多高风险突变，高风险意味着疾病进展的风险增加。当试图把所有这些东西联系起来的时候会变得很复杂，但幸运的是，我们现在有了几种临床上使用的工具，它们将所有这些基因组发现与临床发现结合起来。我们已经知道的一些临床特征对预后有重要意义，因此我们现在有了方便使用的工具，我们可以在临床上使用这些工具来获取患者的临床信息和遗传学信息，从而得出疾病进展的风险评分。

参考文献：

https://www.targetedonc.com/view/genomic-testing-should-be-standard-in-myelofibrosis-at-diagnosis-says-rampal