杜氏肌营养不良症迎来新药，Viltepso获FDA加速批准！

12日，美国食品药品监督管理局（FDA）加快批准Viltepso（viltolarsen）注射剂适用于53 号外显子突变的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。

—— 杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种罕见的遗传疾病，其特征是进行性肌肉退化和无力。它是最常见的肌肉营养不良类型。

杜氏肌营养不良症是由DMD基因中的突变引起的，该突变导致抗肌萎缩蛋白基因突变的缺失，肌抗肌萎缩蛋白基因突变是一种有助于保持肌肉细胞完整的蛋白质。

最初的症状通常在三到五岁之间出现，并随着时间的推移而恶化。全世界每3,600名男婴中就有1名患有DMD；在极少数情况下，它会影响女性。

Viltepso是FDA批准的第二种针对这类突变患者的靶向治疗药物。

FDA药物评估和研究中心神经科学办公室主任Billy Dunn医师表示：“ FDA致力于促进针对严重的神经系统疾病（例如Duchenne肌营养不良症）的药物开发，今天批准的Viltepso为具有这种确诊突变的Duchenne肌营养不良患者提供了重要的治疗选择。”

—— 关键指标上升，潜在临床获益

在两项临床研究中对Viltepso进行了评估，共有32例DMD患者，均为男性。其中一项研究证实了抗肌萎缩蛋白的增加，该研究包括16名DMD患者，其中8名患者接受推荐剂量的Viltepso。

在这项研究中，抗肌萎缩蛋白平均水平从基线时的正常值的0.6％增加到第25周时的正常值的5.9％。

FDA得出的结论是，数据表明抗肌萎缩蛋白的增加，有望为外显子53跳跃突变DMD患者带来临床获益。不过该药物的临床益处尚未确认。FDA考虑了与Viltepso相关的潜在风险，杜氏肌营养不良症的严重性以及缺乏可用的疗法。

作为加速批准程序的一部分，FDA要求该公司进行临床试验，以确认该药物的临床益处。正在进行的研究旨在评估Viltepso是否能改善患有这种已证实突变的DMD患者的站立时间。如果试验未能证实临床益处，则FDA可以启动程序以撤消对该药物的批准。

—— 安全性

每周一次以80 mg / kg治疗的DMD患者（从两项研究中汇总）最常见的副作用是：上呼吸道感染，注射部位反应，咳嗽和发烧。

尽管在Viltepso临床研究中未观察到肾脏毒性，但Viltepso的临床经验有限，并且在施用某些反义寡核苷酸后已观察到肾脏毒性，包括可能致命的肾小球肾炎。服用Viltepso的患者应监测肾脏功能。

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-targeted-treatment-rare-duchenne-muscular-dystrophy-mutation