胸苷激酶2缺乏症(TK2d)是一种由TK2基因突变引起的罕见、常染色体隐性遗传的线粒体DNA维持障碍疾病。该疾病主要影响骨骼肌，但也可累及其他器官，临床表现为进行性肌无力、运动里程碑倒退、呼吸功能不全等，在婴幼儿期发病者病情往往尤为严重且进展迅速。在Kygevvi问世前，临床治疗手段极为有限，主要以支持性护理为主，无法改变疾病进程，患者面临极高的致残率和早逝风险。

Kygevvi的适应症明确针对经基因确诊的TK2d患者，且特别限定于症状发作年龄在12岁及以下的成人和儿童患者。该限定基于关键临床试验的入组人群数据，旨在用于可能从早期代谢干预中获益最大的患者群体。其作用机制旨在直接补充细胞内合成线粒体DNA所必需的脱氧胞苷和脱氧胸苷，试图纠正根本的生化缺陷。

Kygevvi并非简单的症状缓解剂，而是首个旨在靶向治疗TK2d根本病因的疾病修正疗法，为符合条件的患者及其家庭带来了全新的希望。