FDA授予Risdiplam优先审查资格，用于2个月以下婴儿的脊髓性肌萎缩症

导语：Evrysdi是一种运动神经$生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，可以改善脊髓性肌萎缩症患儿的行为能力，而且使用方便，在家就能给药。

2022年1月25日，PTC Therapeutics公司宣布，FDA授予Evrysdi (risdiplam)的补充新药申请(sNDA)优先审查资格，将扩大其适应症范围，以包括2个月以下患有经基因证实的脊髓性肌萎缩症(SMA)症状前的婴儿。

SMA是一种罕见的疾病，具有不同的亚型（从0型到4型）；Risdiplam用于治疗1型SMA，通过增加和维持SMN蛋白的产生来治疗SMA, 这对建立和维持运动发育至关重要。

患有SMA的婴儿可能在出生时看起来很好，但如果不进行干预，他们的寿命约为2年。

该sNDA的提交是基于RAINBOWFISH研究(NCT03779334)的中期数据，这是一项开放标签、单臂、多中心研究，旨在研究从出生到6周（第一次给药）尚未出现症状的婴儿(n = 25)服用risdiplam的疗效、安全性、药代动力学和药效学。

在这项研究中（仍在招募），80%患有症状前SMA的婴儿接受了至少12个月的risdiplam治疗，实现了运动里程碑，如无支撑坐立、滚动、爬行、独立站立和独立行走。

PTC Therapeutics公司的首席执行官Stuart W. Peltz博士表示:“该研究结果表明，几乎所有症状前的婴儿都实现了与健康婴儿相当的运动里程碑。授予Evrysdi优先审查资格认可了这一点，尽早治疗SMA婴儿是非常重要的。我们感到自豪的是，我们的拼接平台为SMA患者提供了一种变革性的治疗方法。”

参考资料：

https://www.ajmc.com/view/fda-gives-priority-review-to-risdiplam-in-sma-for-infants-younger-than-2-months