研究确定年轻人肾细胞癌的常见亚型

一项新的研究将小眼相关转录因子（MiT）易位肾细胞癌（RCC）确定为儿童和青年人中最常见的肾细胞癌（RCC）亚型。此外，该研究确定了大多数儿童和年轻成人RCC的分子标记。

“目前的研究首次在临床研究中前瞻性注册的30岁以下患者对肾细胞癌（RCC）进行诊断分类，”美国密歇根大学Mariana M.Cajaiba及其同事在表示，“结果通过识别大量实体扩展了RCC的病理谱，其中大多数实体需要进行遗传分析以进行有效分类。”

根据这项研究，肾细胞癌（RCC）很少发生在儿童和年轻成年人身上，关于这一人群疾病的病理和分子谱的信息很少或根本没有。为了解更多信息，Cajaiba及其同事分析了美国儿童肿瘤协作组(COG)研究AREN03B2中RCC患者的数据。为此，他们在研究中对所有分类为RCC的肿瘤进行了另外的分析。

研究人员确定了212例肾癌RCC，其中41.5％是MiT易位肾癌RCC;其中大多数是TFE3易位（93.2％）的MiT-RCC。此外，16.5％为乳头状肾癌RCC，12.3％为肾髓样癌，6.6％为嫌色细胞肾癌RCC，3.3％为透明细胞型肾癌RCC，1.4％为富马酸水合酶缺陷型肾癌RCC，0.5％为琥珀酸脱氢酶缺陷型肾癌RCC。

他们还鉴定了其他几种肾细胞癌（RCC）亚型，包括结节性硬化相关RCC（4.2％）、ALK重排RCC（3.8％）、甲状腺样RCC（1.4％）、肌上皮癌（0.9％）和未分类（7.5％）。

研究人员指出，只有一小部分肾细胞癌（RCC）是遗传性的，但大多数出现在成年早期。因此对于年龄小于30岁的患者，预计遗传性RCC的发病率会更高。

研究人员发现，212例患者中只有15例（7.1％）临床诊断或在肿瘤DNA内存在分子异常提示有癌症易感综合征，包括：TS（9例患者）；FH缺乏症（3例）；SDHB缺陷，VHL和MEN1（各1例）。

“仍然很有可能在这个队列中存在其他癌症易感性综合征的其他患者；有癌症易感综合征家族史的患者可能不会注册儿童肿瘤协作组(COG)研究，”研究人员总结说。

根据2018年ASCO年会上发表的III期CARMENA试验（NCT00930033）的结果，转移性肾细胞癌（mRCC）患者使用舒尼替尼（sunitinib）单药治疗非劣效于减瘤性肾切除联合舒尼替尼治疗。

2016年，美国FDA和欧洲EMA相继批准仑伐替尼（Lenvanix）联合依维莫司用于治疗晚期肾细胞癌。 

2018年1月9日，美国FDA授予仑伐替尼（Lenvanix）联合PD-1抑制剂Keytruda用于晚期和/或转移性肾细胞癌（RCC）治疗突破性疗法认定。研究显示，仑伐替尼（Lenvanix）能通过减少免疫抑制细胞，增强PD-1免疫疗法的抗肿瘤活性。

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