治疗杜氏肌营养不良新药eteplirsen的效果如何？

依特立生(eteplirsen)可通过出国看病、出国购药、医疗服务机构、临床试验、咨询病友、他人捎带等途径买到，可参考本文提及的以下几种途径购买依特立生。依特立生的上市信息2021年02月25日， 美国FDA已批准依特立生上市，用于治疗外显子45跳跃基因突变的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。截止到2024年2月19日，依特立生还没有在中国上市。依特立生的作用机制依特立生的采用一种新颖的磷酰二胺吗啉代寡核苷酸和外显子跳跃技术，目的是修复mRNA的阅读框来部分纠正遗传缺陷。作为一种反义RNA，跳过外显子51表达，从而修复特定的基因突变。通过跳跃51号外显子，可恢复基因的能力，产生一种较短、但仍具有功能的肌萎缩蛋白，从而稳定或显著减缓疾病的进程，延长并改善DMD患者的生活质量。依特立生(eteplirsen)从哪里能买到1、出国看病：如果自身的经济条件比较好，可以出国前往美国等国家进行海外就医，在国外住院治疗不但能够买到依特立生，还能够获得比较好的救治。2、出国购药：可以直接前往美国的医院或者是诊所购买依特立生，购药前需要出示处方。3、医疗服务机构：如果不想出国，或者是没有条件出国，可以找几个比较靠谱的医疗服务机构，咨询他们是否能够买到依特立生，然后具体咨询一下价格，对比一下价格，最后选择比较合适的医疗服务机构进行购买。4、临床试验：在国内一些大型医院或者是医疗机构可能正在进行关于依特立生的临床试验，可以打听一下当地是否有依特立生的临床招募，如果符合入组条件，参与临床试验后能够获取依特立生治疗，而且用药疗效或不良反应能够第一时间明确。5、咨询病友：可以咨询自己认识的或者是靠谱的杜氏肌营养不良症病友，问问他们都是从哪里购买依特立生的，可以和他们一起购买，也可以参考他们的购买途径单独购买。6、他人捎带：可以让在美国的亲戚、朋友等帮忙购买依特立生，不过一次一般不能购买太多。依特立生的价格依特立生一瓶的规格是500mg/10mL，参考售价大约在30375元-40000元之间，价格比较昂贵，而且需要自费购买。依特立生的价格受多种因素的影响，价格也会有所变化，具体应以实际购买时的价格为准。依特立生的疗效研究目的本研究使用双盲安慰剂对照方案来测试依特立生诱导肌营养不良蛋白产生和改善6分钟步行试验（6MWT）步行距离的能力。研究方法7-13岁的DMD男孩，确认缺失可通过跳过外显子51纠正，并能在6MWT步行200-400米，随机接受每周静脉输注30或50mg/kg/wk依替普利生或安慰剂24周（n=4/组）。安慰剂患者在第25周改用30或50毫克/千克的依特立生（n=2/组）。研究结果在第24周，对30mg/kg依特立生患者进行活检，肌营养不良蛋白阳性纤维的百分比增加到正常的23%，在安慰剂治疗的患者中没有检测到增加。在第48周出现了更大的增加（30和50毫克/千克组分别为52%和43%），表明抗肌萎缩蛋白随着治疗时间的延长而增加。肌营养不良蛋白功能的恢复通过检测肌膜上的肌聚糖和神经元型一氧化氮合酶得到证实。研究结论依特立生在30和50毫克/千克/周队列以及随后接受治疗的安慰剂对照受试者中恢复了抗肌萎缩蛋白。持续时间，而不是剂量，是肌营养不良蛋白产生的原因，也导致行走稳定性，没有出现严重的不良事件。相关热文推荐：帕克莫单抗的功效与作用及副作用？

依特立生美国版用后发热的处理方式观察患者的发热症状，如果症状轻微，可以物理降温，如果发热持续或伴有严重的症状，建议及时与医生沟通。医生会根据症状和体征，评估是否需要停药或调整剂量。如果发热较高且伴有不适，可以使用适当的退热药物，如对乙酰氨基酚（扑热息痛）等。但请务必遵循医生的建议，不要自行使用其他药物。发热可能导致出汗增多，容易造成脱水。因此，建议保持充足的水分摄入，多喝水或适当的饮料。除非医生建议停药，否则不建议患者自行停药。依特立生是一种处方药物，需要在医生的指导下使用，以确保安全和有效。依特立生的副作用依特立生的副作用常见的包括平衡障碍、呕吐、接触性皮炎、支气管痉挛、嘴唇发绀、发热、潮红、蛋白尿和脱水等，患者的体质和病情不同，用药后的副作用表现和程度也是不一样的。依特立生的副作用处理方式1、平衡障碍可能会出现头晕、眩晕或不稳定的感觉。避免突然改变体位，尤其是从躺着或坐着的姿势起立时，应慢慢起身以减轻症状。如果症状持续或加重，请及时告知医生。2、呕吐保持充足的水分摄入，避免油腻和刺激性食物。如果呕吐持续或加重，请及时咨询医生。3、接触性皮炎皮肤可能出现红肿、瘙痒、疼痛等过敏反应。立即停止药物使用，并咨询医生。避免搔抓患处，以免加重症状。及时联系医生，在医生的指导下调整治疗方案。4、支气管痉挛可能出现呼吸困难、喘息、咳嗽等症状，可以及时联系医生，在医生的指导下可能需要使用支气管扩张剂等药物缓解症状。5、嘴唇发绀嘴唇可能出现蓝紫色，表示缺氧。立即就医，可能需要吸氧或采取其他紧急措施。6、潮红面部或全身皮肤出现红色斑块。观察症状变化，如持续加重或伴有其他不适，请及时就医。7、蛋白尿定期进行尿液检查，如有异常请及时就医。8、脱水可能出现口干、尿少、乏力等脱水症状。保持充足的水分摄入，避免长时间暴露在高温环境下。如有严重脱水症状，请及时就医。以上处理建议仅供参考。在使用依特立生过程中，如出现任何不适或疑似过敏反应，请立即就医并告知医生您的用药情况。医生会根据您的具体情况制定个性化的治疗方案和用药计划。相关热文推荐：福坦替尼治疗血小板减少症期间需要注意什么?

依特立生2024年的价格大概是 30375元到30600元左右，价格受多种因素影响不固定。依特立生可以用于确认存在DMD基因突变且适用于外显子51跳跃疗法的杜氏肌营养不良症（DMD）患者，但截止到2024年2月6日，依特立生还没有在中国大陆地区上市，国内医院药房还买不到，目前了解到的美国预定版的规格500mg的，价格大概是30375元到30600元左右，剂型不同，药厂不同，药物价格也会有差异。依特立生是一种抗感应剂，能够通过跳过第51外显子，修复杜氏肌营养不良症患者的基因突变，从而恢复部分肌营蛋白的合成。目前了解到的依特立生的购买渠道如下：1、出国购买：患者可以去已经上市的地区医院看诊，在医生的指导下了解病情和药物的使用情况，然后在当地正规医院药房购买，但需要注意选择正规医院药房，以免上当受骗。2、国内购买：一种方式是和病友交流，了解他们的购买方式或者和他们一起购买，但需要注意辨别药物的质量和安全性，以免上当受骗。另一种方式是通过在线查找国内专业的海外医疗服务机构，正规有资质的医疗服务机构可以帮助患者获取药物，可以将药物邮寄到家，而且保证是正品，但具体的费用和流程需要咨询客服人员。依特立生的作用功效依特立生是一种疾病缓解剂，旨在减缓杜氏肌营养不良症 (DMD) 的进展，但不能治愈疾病本身。虽然尚不清楚如何在临床研究中正确估计肌肉组织中肌营养不良蛋白的产生，但 依特立生可以增加 DMD 患者的肌营养不良蛋白水平，可以减轻由这种疾病引起的肌肉无力和肌肉萎缩。一项试验纳入年龄在7至13岁之间的DMD男孩，经证实可通过跳过外显子51来纠正缺失，并能在6分钟步行测试中步行200至400米，随机接受每周静脉注射30或50毫克/千克/周的依特立生或安慰剂，共24周（n = 4/组）。安慰剂患者在第 25 周改用 30 或 50 毫克/千克依特立生（n=2/组）；此后的治疗为开放标签治疗。所有患者均在基线和第 48 周进行了肌肉活检。疗效包括肌营养不良蛋白阳性纤维和 6MWT 步行距离。结果第24周时，对30毫克/千克依特立生患者进行活组织检查，发现dystrophin阳性纤维的百分比增加到正常值的23%；而安慰剂治疗的患者没有发现增加。第48周时，增加幅度更大（30毫克/千克和50毫克/千克组分别为52%和43%），这表明肌营养不良蛋白会随着治疗时间的延长而增加。肌浆膜上的肌糖蛋白和神经元一氧化氮合酶的检测证实了功能性肌营养不良蛋白的恢复。与安慰剂/延迟治疗的患者相比，接受依特立生治疗的患者在行走方面获益67.3米。试验结论在30和50 mg/kg/周组群中，以及在随后接受治疗的安慰剂对照受试者中，依特立生恢复了肌营养不良蛋白。持续时间比剂量更能促进肌营养不良蛋白的生成，这也导致了行走的稳定性。没有出现严重的不良反应。依特立生用药前注意事项在使用依特立生之前，请告知您的医生或药剂师任何过敏和病史。依特立生会让您头晕、头晕，所以不要使用酒精、大麻和其他兴奋剂。在能够安全完成之前，不要开车、使用机器或做任何需要保持警惕的事情。手术前，告诉您的医生您正在使用的所有产品，包括处方药、非处方药、膳食补充剂和草药产品。对于孕妇，仅在绝对必要时才应使用依特立生。相关热文推荐：恩曲替尼老挝版2024年多少钱能买到?参考文献Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Sahenk Z, Roush K, Bird L, Lowes LP, Alfano L, Gomez AM, Lewis S, Kota J, Malik V, Shontz K, Walker CM, Flanigan KM, Corridore M, Kean JR, Allen HD, Shilling C, Melia KR, Sazani P, Saoud JB, Kaye EM; Eteplirsen Study Group. Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2013 Nov;74(5):637-47. doi: 10.1002/ana.23982. Epub 2013 Sep 10. PMID: 23907995.

依特立生(eteplirsen)是Sarepta Theraps Inc.开发的一种用于治疗Duchenne型肌营养不良(DMD)的新分子实体(NME)，商品名为Exondys。2016年9月19日,美国 FDA 通过了eteplirsen的上市申请。以下就依特立生(eteplirsen)说明书,作用疗效,用法用量,注意事项进行详细介绍。依特立生(eteplirsen)适应症依特立生(eteplirsen)用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者，这些患者的DMD基因突变已被证实可跳过外显子51。根据在接受外显子51治疗的一些患者中观察到的骨骼肌肌营养不良蛋白增加情况，该适应症获得加速批准。依特立生(eteplirsen)的作用eteplirsen采用了一种新颖的磷酰二胺吗啉代寡核苷酸和外显子跳跃技术,修复mR-NA 的阅读框来部分纠正遗传缺陷。作为一种反义RNA，eteplirsen能跳过编码抗肌萎缩蛋白( Dystrophin)基因第51 号外显子的表达,可以帮助患者合成一些抗肌萎缩蛋白,延缓 DMD患者行走和运动能力的退化。eteplirsen的批准上市给患有这种罕见的、毁灭性疾病的患者提供了一种有效的治疗方法。依特立生(eteplirsen)的疗效Eteplirsen为 Sarepta公司研发的外显子51跳跃药物，该公司在2009年启动了Eteplirsen 的Ⅱ期临床研究，在5~15岁的 DMD患者中观察到良好的耐受性及显著的剂量依赖。随后一项随机、安慰剂对照及开放标签试验研究结果显示，治疗24、48周患者肌肉中的dystrophin蛋白阳性纤维增加了30%~50% ;治疗180周的患者肌肉组织中 dystrophin蛋白水平虽有所升高，但仅不到正常水平的1%，这表明增加的30%~50%阳性纤维可能只产生了少量的dystrophin蛋白。依特立生(eteplirsen)的用法用量依特立生(eteplirsen)的推荐剂量为每公斤30毫克，每周通过在线0.2微米过滤器静脉输注35至60分钟。如果遗漏了一剂依特立生(eteplirsen)，可以在预定时间后尽快给药。依特立生(eteplirsen)以不含防腐剂的浓缩溶液装在单剂量小瓶中提供，在给药前需要稀释。只要溶液和容器允许，注射用药品在给药前应目视检查是否有颗粒物质和变色，使用无菌技术。该信息来源于美国FDA药品说明书，仅供参考，实际应用应遵医嘱。依特立生(eteplirsen)的注意事项接受外显子51治疗的患者出现了过敏反应，包括支气管痉挛、胸痛、咳嗽、心动过速和荨麻疹。如果出现过敏反应，应采取适当的药物治疗，并考虑减慢输注速度或中断依特立生(eteplirsen)疗法。依特立生(eteplirsen)的不良反应依特立生(eteplirsen)最常见的不良反应（发生率≥35%且高于安慰剂）是平衡障碍和呕吐。1、平衡障碍可能会出现头晕、眩晕或不稳定的感觉。处理措施：避免突然改变体位，尤其是从躺着或坐着的姿势起立时，慢慢起身，以减轻平衡障碍的症状。如果症状持续或加重，请告知医生。2、呕吐可能会出现恶心和呕吐。处理措施：如果出现呕吐，请保持充分的水分摄入以防脱水。避免过度进食或饮用大量液体。如果呕吐持续或加重，请及时告知医生。依特立生(eteplirsen)的供应及储存1、供应依特立生(eteplirsen)注射液以单剂量小瓶提供。该溶液清澈无色，可能有一些乳白色，并可能含有微量的白色至灰白色无定形小颗粒。（1）含100毫克/2毫升（50毫克/毫升）NDC依替普利生60923-363-02的单剂量小瓶（2）含500毫克/10毫升（50毫克/毫升）NDC依替普利生60923-284-10的单剂量小瓶2、储存将依特立生(eteplirsen)储存在2°C至8°C（36°F至46°F）下。不要冻结。避光保存，并将外显子51保存在原纸箱中，直至准备使用。依特立生(eteplirsen)的价格据了解，杜氏肌营养不良症用药依特立生（eteplirsen 、Exondys51）规格为500mg，价格约为30000~32000元左右。截止2024年1月，依特立生(eteplirsen)并没有在中国上市，患者需要自己前往国外购买，或者寻找国内海外医疗服务机构来帮助自己购买。热文推荐：利特昔替尼2024年在中国多少钱一盒？